Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Bau, Ana Elisa Kiszewski"
Resultados 1-3 de 3
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Caracterização genética e clínica de pacientes com epidermólise bolhosa do Brasil
Mariath, Luiza Monteavaro (2020) [Tese]A epidermólise bolhosa (EB) hereditária compreende um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas na pele e membranas mucosas em resposta a trauma mínimo. A EB é clínica e ... -
Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
Alegra, Taciane (2014) [Tese]Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, causadas pela atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase, codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG, causando alteração na atividade das hidrolases ... -
Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
Mariath, Luiza Monteavaro (2016) [Dissertação]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ...