Navegação Genética e Biologia Molecular por Autor "Mergener, Rafaella"
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Avaliação de sistemas de reparo de DNA em poliglutaminopatias com ênfase na doença de Machado-Joseph
Mergener, Rafaella (2020) [Tese]A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), pertence a um grupo de doenças neurodegenerativas relacionadas à idade. A SCA3/MJD é causada por uma expansão de repetições CAG no DNA, que se reflete ... -
Variações genômicas estruturais : mecanismos relacionados à rearranjos croossômicos
Mergener, Rafaella (2016) [Dissertação]6 RESUMO Rearranjos cromossômicos estruturais são uma parte normal da variação no genoma humano, mas algumas classes de rearranjos podem causar síndromes de malformações e/ou deficiência intelectual. Rearranjos estruturais ...