Listar Genética y Biología Molecular por autor "Sperb, Fernanda"
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Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
Ludwig, Nataniel Floriano (2020) [Tesis]As hidrolases lisossômicas são peptídeos sintetizados em ribossomos acoplados à membrana, e concomitantemente incorporados ao lúmen do retículo endoplasmático. Ainda nessa organela, essas proteínas são modificadas com ... -
Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo
Tresbach, Rafael Hencke (2021) [Tesis]Introdução: As Aminoacidopatias são um grupo de Erros Inatos do Metabolismo onde defeitos em enzimas do metabolismo de aminoácidos causam o acúmulo de substratos metabólicos, que podem ser extremamente neurotóxicos. Entre ... -
Caracterização da região 3'UTR e de elementos regulatórios do gene BTD em indivíduos com diferentes níveis de atividade da biotinidase
Silva, Gerda Cristal Villalba (2018) [Tesis de maestría]Resumo não disponível -
Erros inatos do metabolismo da frutose : análise genética de pacientes brasileiros com intolerância hereditária à frutose e deficiência de frutose-1,6-bifosfatase
Pinheiro, Franciele Cabral (2020) [Tesis]Introdução: A frutose é um monossacarídeo disponível de forma livre ou integrado à molécula de sacarose, sendo produzida endogenamente a partir do sorbitol pela sorbitol desidrogenase. O metabolismo desse açúcar é realizado ... -
Estudo da associação entre genótipo e fenótipo na deficiência de biotinidase
Borsatto, Taciane (2018) [Tesis]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas a obtenção da vitamina biotina a partir da dieta e a reciclagem da mesma, levando à deficiência de carboxilases dependentes ... -
Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença
Sperb, Fernanda (2012) [Tesis]A deficiência hereditária da enzima lisossômica G-galactosidase, codificada pelo gene GLB1, causa duas doenças humanas clinicamente distintas, a Gangliosidose GM1 e Morquio B. Clinicamente, pacientes com Gangliosidose GM1 ... -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
Hoss, Giovana Regina Weber (2019) [Tesis]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ... -
Mórte súbita inesperada na infância : estimativa da prevalência mínima da acidemia metilmalônica tipo mutο, citrulinemia tipo I e deficiência de desidrogenase de 3-Hidróxi-Acil-Coa de cadeia longa em uma amostra de indivíduos hígidos do Rio Grande do Sul
Randon, Dévora Natalia (2019) [Tesis de maestría]Introdução: A acidemia metilmalônica tipo mut0 (AMM mut0), a citrulinemia tipo I (CTLNI) e a deficiência de desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐CoA de cadeia longa (LCHADD) são erros inatos do metabolismo (EIM) associados à ...