• Ataxias espinocerebelares tipo 2 e tipo 3 : uma perspectiva evolutiva 

      Sena, Lucas Schenatto de (2022) [Tesis]
      As Ataxias Espinocerebelares tipo 2 (SCA2) e tipo 3 ou doença de Machado Joseph (SCA3/DMJ) fazem parte de um grupo de doenças autossômicas dominantes neurodegenerativas conhecidas como poliglutaminopatias, causadas por ...
    • Forças seletivas que atuam na dinâmica do alelo mutante do gene ATXN2 

      Sena, Lucas Schenatto de (2018) [Tesis de maestría]
      A ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) é causada por uma expansão em uma sequência repetitiva de códons CAG (CAGexp) no exon 1 do gene ATXN2. O trato expandido de poliglutaminas está associado a um ganho de função tóxica, ...