Listar Genética y Biología Molecular por autor "Pereira, Maria Luiza Saraiva"
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Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
Bressel, Tatiana Azevedo Bastian (2003) [Tesis de maestría]A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação ... -
Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
Emmel, Vanessa Erichsen (2010) [Tesis]A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a ... -
Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
Emmel, Vanessa Erichsen (2007) [Tesis de maestría]As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene ... -
Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com suspeita clínica de fibrose cística
Friedrich, Deise Cristine (2007) [Tesis de maestría]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A fisiopatologia da FC reflete mutações no gene regulador da condutância ... -
Aspectos não-motores como desfechos clinicamente relevantes na Doença de Machado-Joseph : qualidade de vida, cognição e manifestações neuropsiquiátricas
Bolzan, Gabriela (2022) [Tesis]Introdução: A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 ou Doença de Machado- Joseph (SCA3/MJD), é uma doença de herança autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Esta doença ... -
Ataxias espinocerebelares tipo 2 e tipo 3 : uma perspectiva evolutiva
Sena, Lucas Schenatto de (2022) [Tesis]As Ataxias Espinocerebelares tipo 2 (SCA2) e tipo 3 ou doença de Machado Joseph (SCA3/DMJ) fazem parte de um grupo de doenças autossômicas dominantes neurodegenerativas conhecidas como poliglutaminopatias, causadas por ... -
Avaliação das repetições hexanucleotídicas no gene C9orf72 como possível modificador de idade de início da doença em pacientes com doença de Machado-Joseph
Perevalova, Yelena (2018) [Tesis de maestría]A doença de Machado-Joseph (MJD – Machado-Joseph disease), também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3 – spinocerebellar ataxia type 3), é uma doença neurodegenerativa, com padrão de herança autossômica ... -
Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
Mattos, Eduardo Preusser de (2018) [Tesis]A ataxia espinocerebelar tipo 3/ doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma condição neurodegenerativa devida à expansão de um trato CAG (CAGexp) no gene ATXN3, resultando em uma proteína anormal com uma sequência de ... -
Avaliação de sistemas de reparo de DNA em poliglutaminopatias com ênfase na doença de Machado-Joseph
Mergener, Rafaella (2020) [Tesis]A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), pertence a um grupo de doenças neurodegenerativas relacionadas à idade. A SCA3/MJD é causada por uma expansão de repetições CAG no DNA, que se reflete ... -
Biomarcadores na Doença de Machado-Joseph
Furtado, Gabriel Vasata (2018) [Tesis]A doença de Machado-Joseph (MJD), também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa de início tardio. SCA3/MJD é a mais comum dentre as ataxias espinocerebelares no mundo, tendo ... -
Caracterização molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática e análise estrutural da enzima
Virgens, Madza Yasodara Farias (2010) [Tesis de maestría]A leucodistrofia metacromática (MLD) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, dividido em três subtipos clínicos de acordo com a idade de início dos sintomas. Na MLD ocorre deposição intralisossômica ... -
Doença de Huntington : um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores
Castilhos, Raphael Machado de (2017) [Tesis]Introdução: A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de um segmento repetitivo CAG no gene HTT. Caracteriza-se por transtornos do movimento, em especial coreia, ... -
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Souza, Carolina Fischinger Moura de (2005) [Tesis]Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ... -
Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
Kiehl, Mariana Fitarelli (2010) [Tesis de maestría]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por ... -
Origem ancestral da doença de Machado Joseph : abordagem molecular
Furtado, Gabriel Vasata (2013) [Tesis de maestría]A doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar do tipo 3 (MJD/SCA3) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por expansões de repetições nucleotídicas CAG no gene ATXN3. A MJD/SCA3 é ... -
Sistema gerador de microcápsulas de alginato
Bressel, Tatiana Azevedo Bastian (2007) [Tesis]Uma abordagem alternativa para a terapia gênica somática é a entrega da proteína terapêutica através da implantação de células geneticamente modificadas com capacidade de superexpressar o gene de interesse. Os mecanismos ...