Listar Genética y Biología Molecular por título
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Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento
(2014) [Tesis]Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a ... -
Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
(2014) [Tesis]Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, causadas pela atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase, codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG, causando alteração na atividade das hidrolases ... -
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
(2005) [Tesis]Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ... -
Estudo clínico sobre a relação entre fenilalanina, citocinas, tetraidrobiopterina e marcadores de estresse oxidativo usando como modelos a deficiência de fenilalanina hidroxilase e a deficiência de piruvoil tetraidropterina sintase
(2014) [Tesis de maestría]Introdução: A compreensão do envolvimento do sistema imune na Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase (PAH) e na Deficiência de Piruvoil Tetraidropterina Sintase (PTPS), doenças genéticas que cursam com hiperfenilalaninemia ... -
Estudo da associação entre genótipo e fenótipo na deficiência de biotinidase
(2018) [Tesis]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas a obtenção da vitamina biotina a partir da dieta e a reciclagem da mesma, levando à deficiência de carboxilases dependentes ... -
Estudo da comunidade microbiana diazotrófica de plantas de Lupinus albescens crescidas em áreas arenizadas e não arenizadas do sudoeste do Rio Grande do Sul
(2014) [Tesis]O Pampa brasileiro é um conjunto de diferentes ecossistemas com flora e fauna de grande biodiversidade. Em algumas partes desta região, o solo é extremamente pobre, arenoso e altamente susceptível à erosão causada pela ... -
Estudo da DNA metiltransferase 2 (Dnmt2) e metilação do DNA no gênero Drosophila
(2011) [Tesis]Fenômenos epigenéticos têm sido amplamente caracterizados em genomas de vertebrados, especialmente mamíferos, e a metilação do DNA é um mecanismo chave para a regulação epigenética. Os sistemas de metilação do DNA de ... -
Estudo da influência da variabilidade em genes de apolipoproteínas sobre níveis lipídicos e parâmetros de massa e gordura corporal na população de Porto Alegre
(2001) [Tesis de maestría]Apolipoproteínas constituem a parte proteica das lipoproteínas e de uma maneira geral desempenham papéis como proporcionar estabilidade estrutural, solubilizar lipídeos altamente hidrofóbicos, servir como ligantes a ... -
Estudo da influência de polimorfismos do gene do receptor D4 de dopamina (DRD4) sobre a etiologia e manifestações clínicas do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)
(2010) [Tesis de maestría]O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns da infância e adolescência, caracterizado por sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade. É uma doença ... -
Estudo da interação entre o gene LPHN3 e o agrupamento gênico NTAD no TDAH em adultos
(2016) [Tesis de maestría]O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns em crianças e frequentemente persiste na vida adulta, sendo caracterizado por prejuízo significativo decorrente de ... -
Estudo da interação entre remodeladores de cromatina e vias de reparação de DNA em resposta ao dano induzido por agentes antineoplásicos e ditelureto de difenila em Saccharomyces cerevisiae
(2014) [Tesis]Interstrand DNA crosslinks (ICLs) são importantes lesões genotóxicas que podem causar morte celular se não for devidamente reparadas. Diversas drogas antitumorais atuam através da indução de ICLs no DNA, e a resistência a ... -
Estudo da mobilização de transposons através de transformação genética
(2005) [Tesis de maestría]A mobilização dos elementos de transposição (TEs) está sujeita a um conjunto complexo de mecanismos regulatórios que envolvem não apenas proteínas codificadas pelos próprios transposons, mas também pela célula hospedeira. ... -
Estudo da variabilidade dos genes B-F (MHC classe I) e de um microssatélite associado em galinhas caipiras brasileiras
(2004) [Tesis]O Brasil tem uma posição de destaque no setor de negócios avícola mundial. Esta posição é resultado de uma atividade com alto grau de desenvolvimento tecnológico, destacando-se os avanços na área da genética. Características ... -
Estudo da variabilidade genética em quatro raças brasileiras de cavalos (Equus caballus - Equidae) utilizando marcadores microssatélites
(2007) [Tesis]O Brasil possui cerca de uma dezena de raças de cavalos sendo essas classificadas em locais ou comerciais. As raças que aqui se naturalizaram são descendentes dos animais trazidos pelos portugueses e espanhóis na época da ... -
Estudo da variação morfológica craniana entre quatro blocos populacionais de Ctenomys lami (Rodentia, Ctenomydae) através de morfometria geométrica
(2005) [Tesis de maestría]Este estudo analisa a variação na forma do crânio de Ctenomys lami, em relação a machos e fêmeas, diferentes blocos populacionais, diferentes números diplóides, cariótipos e em relação aos pares cromossômicos 1 e 2. Foram ... -
Estudo de associação com genes candidatos do sistema serotoninérgico em crianças afetadas com o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)
(2006) [Tesis de maestría]O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) afeta aproximadamente de 8% a 12% das crianças em idade escolar, sendo os meninos mais afetados, em comparação às meninas. Os sintomas do TDAH reconhecidos dividem-se ... -
Estudo de comunidades de Drosophila em regiões de Mata Atlântica do continente e de ilhas de Santa Catarina e variabilidade cromossômica de Drosophila polymorpha
(1998) [Tesis de maestría]O presente estudo se constituiu numa tentativa de investigar as relações existentes entre as espécies e os recursos de cinco comunidades de Drosofilídeos da Mata Atlântica de Santa Catarina, sendo quatro delas, insulares ... -
Estudo de duas inversões (INV1 e INV22) no gene do fator VIII e o desenvolvimento de inibidores contra o FVIII em hemofílicos A do tipo grave no Rio Grande do Sul
(2008) [Tesis de maestría]Introdução: A Hemofilia A (HA) é a doença hemorrágica ligada ao X mais freqüente na população mundial, causada por alterações no fator VIII (FVIII), afetando 1:5000 nascimentos masculinos. A forma grave dessa doença é ... -
Estudo de fatores clínicos e genéticos associados à variabilidade da resposta farmacológica à terapia dopaminérgica na doença de Parkinson
(2014) [Tesis]A doença de Parkinson (DP) é a segunda enfermidade neurodegenerativa mais frequente e acomete cerca de 1 a 3% das pessoas acima de 65 anos. Com a expectativa de envelhecimento da população, espera-se um aumento proporcional ... -
Estudo do fator de transcrição ASR5 em plantas de arroz (Oryza sativa) e identificação de proteínas em resposta ao estresse por alumínio em Arabidopsis thaliana
(2014) [Tesis]As plantas são organismos sésseis que continuamente enfrentam situações ambientais adversas, o que acarreta em reduções significativas da biomassa e da produtividade. O trabalho, aqui exposto, teve como objetivo avaliar o ...