Listar Genética y Biología Molecular por título
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Os caminhos do neurodesenvolvimento : abordagem multifacetada na identificação de perfis de heterogeneidade clínica e genética no TDAH e Autismo
(2020) [Tesis]O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA) são duas condições neuropsiquiátricas muito prevalentes que causam prejuízo significativo na qualidade de vida dos indivíduos ... -
Câncer hereditário associado aos genes TP53, BRCA1 e BRCA2 : análises genômicas, funcionais e clínicas
(2016) [Tesis]Aspectos genômicos, funcionais e clínicos de síndromes de predisposição hereditária ao câncer associadas aos genes TP53, BRCA1 e BRCA2 foram abordados nesta tese. No contexto do gene TP53, em que mutações germinativas ... -
Caracterização citogenética e molecular de três espécies de Gelasine (Iridaceae) ocorrentes no sul do Brasil : Gelasine elongata, G. coerulea e G. uruguaiensis
(2015) [Tesis de maestría]Gelasine Herb. (Tigridieae: Iridaceae) é composto por sete espécies nativas da América do Sul, sendo três delas encontradas no Rio Grande do Sul (Brasil): G. coerulea (Vell.) Ravenna, G. elongata (Graham) Ravenna e G. ... -
Caracterização clínica com ênfase em aspectos neuropsiquiátricos, cardiológicos e qualidade de vida de uma coorte de pacientes do Sul do Brasil com diagnóstico tardio de homocistinúria clássica
(2021) [Tesis]Introdução: A Homocistinúria Clássica ou Deficiência de Cistationina βsintase é uma doença genética, autossômica recessiva, multissistêmica de curso lento e progressivo que ocorre pela alteração no metabolismo dos aminoácidos ... -
Caracterização clínica e molecular da displasia campomélica e de outras displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Brasil
(2014) [Tesis de maestría]O presente trabalho aborda como questão central o estudo do conjunto de doenças genéticas conhecido como displasias esqueléticas. Apesar de individualmente raras, coletivamente as displasias esqueléticas representam uma ... -
Caracterização clínica, molecular e de vias celulares de pacientes com neurofibromatose e esclerose tuberosa no Brasil
(2017) [Tesis]Introdução. As neurofibromatoses tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e a esclerose tuberosa (ET) são as genodermatoses mais comuns, que possuem potencial de desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Elas são síndromes ... -
Caracterização clínica, molecular e qualidade de vida de portadores de expansão ATTCT no gene ATXN10
(2023) [Tesis de maestría]Base teórica: A ataxia espinocerebelar tipo 10 é uma condição genética autossômica dominante, lentamente progressiva, com penetrância incompleta e expressão variável, devida à expansão de uma repetição de pentanucleotídeos ... -
Caracterização da comunidade bacteriana associada ao cultivo de arroz (Oryza sativa L.) e estudo da interação bactéria-planta na promoção do crescimento vegetal
(2013) [Tesis]O arroz (Oryza sativa L.) é um dos alimentos mais importantes para a nutrição humana, sendo a base alimentar de mais de três bilhões de pessoas no mundo. O Brasil está entre os principais produtores mundiais de arroz e o ... -
Caracterização da proteína prefenato desidratase de Mycobacterium tuberculosis H37Rv
(2007) [Tesis]A tuberculose (TB) é uma das maiores causas de mortalidade em todo o mundo por um único agente infeccioso. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), todos os anos cerca de 8 milhões de pessoas são infectadas pelo ... -
Caracterização da região 3'UTR e de elementos regulatórios do gene BTD em indivíduos com diferentes níveis de atividade da biotinidase
(2018) [Tesis de maestría]Resumo não disponível -
Caracterização das alterações genéticas em hemofílicos A graves do Rio Grande do Sul
(2012) [Tesis de maestría]A hemofilia A (HA) é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela atividade reduzida ou ausente do fator VIII da coagulação (FVIII). Essa doença é o resultado de mutações heterogêneas no gene do ... -
Caracterização das anomalias congênitas no Uruguai do século XXI : avaliação das necessidades de saúde
(2018) [Tesis]Introdução: O Uruguai é um país de renda média e o menor da América do Sul, com uma população de pouco mais de 3 milhões. As características demográficas e epidemiológicas são semelhantes às dos países desenvolvidos, com ... -
Caracterização das mutações envolvidas na resistência de isolados de Mycobacterium tuberculosis à estreptomicina e sua relação com o sistema de efluxo
(2007) [Tesis de maestría]O Mycobacterium tuberculosis é intrinsecamente resistente a diversos antimicrobianos. Esta resistência é devida, principalmente, ao envelope hidrofóbico da célula bacteriana que atua como uma barreira efetiva para diversos ... -
Caracterização das sequências regulatórias de poliadenilação e modulação da expressão por micrornas em um conjunto abrangente de genes de predisposição ao câncer
(2017) [Tesis de maestría]A poliadenilação consiste na etapa de processamento da extremidade 3’ dos pré-mRNAs em eucariotos. Duas sequências regulatórias localizadas na região 3’ não-traduzida (3’UTR) desses transcritos primários apresentam um papel ... -
Caracterização de alterações moleculares em tumores do pâncreas e região periampular
(2020) [Tesis]A ampola de Vater é uma área de convergência do ducto biliar comum, do ducto pancreático e do duodeno. A região periampular dista em torno de 2cm da ampola de Vater e neoplasias que se originam nesta região são denominadas ... -
Caracterização de bactérias promotoras do crescimento vegetal associadas à cultura da canola (Brassica napus L.)
(2019) [Tesis de maestría]O sistema radicular abriga uma ampla diversidade de bactérias que vivem no solo rizosférico ou colonizando endofiticamente o interior dos tecidos vegetais. Estes micro-organismos podem promover o crescimento das plantas, ... -
Caracterização de células-tronco mesenquimais de camundongos normais e do modelo murino de MPS I
(2003) [Tesis de maestría]Existe um interesse crescente pelo controle das condições de cultivo necessárias para a expansão de células-tronco de indivíduos adultos devido ao grande potencial para o desenvolvimento de pesquisa básica e de aplicações ... -
Caracterização de genes codificantes de proteínas ASR (Aba, Stress and Ripening) de soja (Glycine max (L.) Merrill) com potencial para conferir menor suscetibilidade ao déficit hídrico
(2010) [Tesis de maestría]Um grande empecilho para a manutenção e estabilidade da produção nacional de soja reside na suscetibilidade dos diferentes genótipos aos estresses ambientais. Tendo em vista a importância social e econômica da leguminosa ... -
Caracterização de genes WRKY de soja [Glycine max (L.) Merrill] responsivos ao déficit e estudo dos seus promotores
(2018) [Tesis]A seca é hoje, e talvez seja ainda mais no futuro, um grande desafio das culturas de grãos devido à redução drástica que causa no rendimento da produção. Sendo assim, é de grande interesse a obtenção de genótipos de soja ... -
Caracterização de mecanismos envolvidos com a homeostase de espécies reativas de oxigênio na resposta de plantas a diferentes estresses
(2016) [Tesis]As espécies reativas de oxigênio (ROS) são importantes moléculas sinalizadoras, ou mensageiros secundários, em uma complexa rede de sinalização, que em plantas, é fundamental para o desenvolvimento, e para a resposta a ...