Browsing Genetics and Molecular Biology by Subject "Neonatal screening"
Now showing items 1-1 of 1
-
Deficiência de biotinidase : avaliação de uma amostra de pacientes brasileiros com atividade reduzida da biotinidase
(2014) [Dissertation]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas tanto a obtenção da biotina a partir da dieta, quanto a reutilização da mesma, levando à deficiência de determinadas carboxilases ...