Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Pasqualim, Gabriela"
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Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
Pasqualim, Gabriela (2017) [Thesis]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
Efeitos da terapia de reposição enzimática com início tardio no modelo miurino de mucopolissacaridose do tipo I
Pasqualim, Gabriela (2013) [Dissertation]A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da hidrolase lisossomal α-L-iduronidase (IDUA, EC 3.2.1.76). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo dos glicosaminoglicanos ...