Browsing Genetics and Molecular Biology by Author "Giugliani, Roberto"
Now showing items 1-16 of 16
-
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
Málaga, Diana Elizabeth Rojas (2018) [Thesis]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ... -
Caracterização do diagnóstico clínico e detecção no gene da distrofia muscular de Duchenne/Becker no Rio Grande do Sul por PCR quantitativo em tempo real
Franco, Carolina Rosa (2007) [Dissertation]A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente ... -
Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas
Lagranha, Valeska Lizzi (2008) [Dissertation]Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta primariamente o sistema nervoso central (SNC). Tratamentos em estudos incluem a ... -
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
Mayer, Fabiana Quoos (2011) [Thesis]A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da alpha-L-iduronidase (IDUA), o que leva a uma atividade enzimática baixa ou nula. O principal tratamento é a terapia de ... -
Efeitos parácrinos da terapia celular em modelos de insuficiência hepática aguda utilizando microcápsulas semipermeáveis
Cruz, Carolina Uribe (2013) [Thesis]A insuficiência hepática aguda é resultante da perda das funções vitais do fígado em consequência da disfunção maciça do tecido hepático. Em muitos casos, o transplante de fígado é o tratamento definitivo, apesar da ... -
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Souza, Carolina Fischinger Moura de (2005) [Thesis]Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ... -
Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo (2005) [Dissertation]Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e ... -
Gangliosidose GM1 : aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença
Sperb, Fernanda (2012) [Thesis]A deficiência hereditária da enzima lisossômica G-galactosidase, codificada pelo gene GLB1, causa duas doenças humanas clinicamente distintas, a Gangliosidose GM1 e Morquio B. Clinicamente, pacientes com Gangliosidose GM1 ... -
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
Josahkian, Juliana Alves (2022) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados ... -
Investigação da autoimunidade em camundongos com mucopolissacaridose tipo 1
Carvalho, Talita Giacomet de (2012) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença herdada de forma autossômica recessiva. É causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, que leva ao acúmulo intralisossômico de heparan e dermatan sulfato. Os ... -
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
Poswar, Fabiano de Oliveira (2020) [Thesis]As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os ... -
Otimização da liberação e captação de enzimas lisossômicas superexpressas por células recombinantes microencapsuladas
Lagranha, Valeska Lizzi (2012) [Thesis]As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de doenças herdadas geneticamente e que são causadas por um defeito parcial ou total de enzimas envolvidas na degradação de macromoléculas dentro dos lisossomos. Terapias para ... -
Terapia celular autóloga para lesões osteo-condrais : estudo em um modelo animal em coelhos
Melendez, Matias Eliseo (2006) [Dissertation]Resumo não disponível. -
Triagem clínica e bioquímica e diagnóstico de deficiência de lipase ácida em pacientes de alto risco
Bittar, Camila Matzenbacher (2014) [Dissertation]A Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol (DDEC) é uma Doença Lisossômica de Depósito, herdada de modo autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima Lipase Ácida (LA). Essa enzima, quando deficiente, resulta ... -
Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal através de PCR em tempo real : um estudo piloto no Brasil
Netto, Alice Brinckmann Oliveira (2023) [Dissertation]A atrofia muscular espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, causando fraqueza progressiva dos membros e tronco, seguida de atrofia muscular. A condição é considerada uma das ... -
Triagem neonatal para doenças lisossômicas : avaliação de protocolos para investigação dos casos com alterações nos testes iniciais e estimativa do custo do programa a partir de um estudo piloto no Brasil
Villalta, Heydy Varinia Bravo (2018) [Thesis]A triagem neonatal (TN) tornou-se uma importante intervenção de saúde pública para a detecção precoce e prevenção de doenças, ajudando a reduzir a morbidade e a mortalidade em crianças. As doenças lisossômicas de depósito ...