Browsing Genetics and Molecular Biology by Title
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Homocistinúria clássica no Brasil : um estudo clínico e genético com foco na investigação da relação entre composição corporal e metabolismo lipídico em pacientes tratados
(2016) [Thesis]Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença genética causada pela atividade deficiente da enzima cistationina β-sintase (CβS). Bioquimicamente, é caracterizada por distúrbios no metabolismo dos aminoácidos ... -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
(2019) [Thesis]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ... -
Identificação de “CLUSTERS” de doenças genéticas em populações isoladas do Brasil
(2015) [Dissertation]Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, ... -
Identificação de fatores reguladores da expressão de genes ASR(ABA, Stress and Ripening) de arroz (Oryza sativa)
(2015) [Dissertation]Os estresses abióticos impostos à planta no campo, tais como o estresse salino, toxidez por alumínio, frio, seca, entre outros, afetam seu crescimento, desenvolvimento e produtividade. Dentre as gramíneas cultivadas, o ... -
Identificação de novos biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos para a Doença de Gaucher: um estudo com ênfase na β2-microglobulina, ferritina e hepcidina
(2017) [Thesis]INTRODUÇÃO: A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada pela deficiência de β- glicosidase. Ela apresenta alterações multissistêmicas, que não são completamente tratadas com as modalidades atuais de tratamento. ... -
Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
(2010) [Dissertation]A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por ... -
Identificação e análise de expressão de microRNAs em tecidos florais de soja (Glycine max (L.) Merrill)
(2012) [Dissertation]A soja é uma das culturas mais importantes a nível mundial, devido à produção de óleo e a seu alto teor proteico. A fase reprodutiva é a mais importante para a produtividade da soja, visto que seu cultivo se destina ... -
Identificação e análise do padrão de expressão de genes codificantes de enzimas envolvidas na biossíntese de triacilglicerídios em mamona (Ricinus communis L.)
(2009) [Dissertation]Sementes de mamona (Ricinus communis) contêm grande quantidade de triacilglicerídios (TAGs) ricos em ácido ricinoléico (18:1OH), o qual é produzido pela conversão do ácido oléico (18:1) em ácido ricinoléico em uma reação ... -
Identificação e análise filogenética da família gênica LSD (Lesion Simulation Disease) em viridiplantae e caracterização dos genes identificados em soja [Glycine Max (L.) Merrill]
(2013) [Dissertation]LSD (Lesion Simulating Disease) é uma família de proteínas dedo de zinco descritas como importantes na resposta hipersensitiva (HR – hipersensitive response), limitando a área da lesão e a morte celular programada (PCD – ... -
Identificação e caracterização de famílias gênicas relacionadas à morte celular programada em plantas
(2017) [Thesis]Previsões indicam que o Brasil deverá assumir a liderança na exportação de produtos agrícolas a partir de 2024. Em 2017, estima-se que a agricultura brasileira poderá ter a maior safra da história. Nesse contexto, investimentos ... -
Identificação e caracterização de genes codificantes de proteínas ricas em glicina ligantes de RNA em soja (Glycine max (L.) Merril)
(2011) [Dissertation]A soja constitui uma das culturas mais importantes mundialmente, tanto social quanto economicamente. Consequentemente, informações moleculares sobre processos de desenvolvimento, bem como conhecimento detalhado das interações ... -
Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no sul do Brasil
(2007) [Thesis]No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os ... -
Identificação e caracterização de pequenos RNAs não codificantes e genes alvos envolvidos em estresse abiótico (seca e salinidade) em Eugenia uniflora L. (Myrtaceae)
(2018) [Thesis]As plantas, por serem organismos sésseis, enfrentam persistentemente perturbações ambientais adversas denominadas estresses abióticos, sendo as mais importantes, a seca, a salinidade do solo, as temperaturas extremas e a ... -
Identificação e caracterização de uma nova heme peroxidase exclusiva de plantas
(2011) [Dissertation]Peroxidases são enzimas amplamente distribuídas nos organismos, sendo de fundamental importância para o seu desenvolvimento. Atuam reduzindo o peróxido de hidrogênio à água, minimizando, assim, o dano celular em condições ... -
Identificação e caracterização do gene OsPMBP1 (Prenylated Metal Binding Protein 1) de arroz (Oryza sativa)
(2009) [Dissertation]O número de genes atualmente identificados no genoma do arroz (Oryza sativa ssp japonica) é de cerca de 32.000. Graças aos esforços de diferentes grupos ao redor do globo, o papel de muitos desses genes é melhor compreendido ... -
Identificação e caracterização dos genes da família de fatores transcricionais E2F em arroz (ORYZA SATIVA L.)
(2012) [Dissertation]Devido ao constante ataque à camada de ozônio, as plantas, nos próximos anos, terão que lidar cada vez mais com uma maior quantidade de luz UV atingindo a atmosfera terrestre. O arroz é considerado uma planta modelo para ... -
Identificação e evolução dos fatores de transcrição DOF de pitangueira (Eugenia uniflora L.)
(2021) [Dissertation]Eugenia uniflora é uma planta nativa pertencente à família Myrtaceae, possuindo uma significante importância ecológica e econômica. E. uniflora é amplamente distribuída pela floresta atlântica. As populações desta espécie ... -
Importância dos fatores de Yamanaka e NANOG na resposta ao tratamento com cisplatina ou etoposídeo em células de terato carcinoma P19
(2016) [Thesis]As células pluripotentes induzidas (iPSC) apresentam um grande potencial terapêutico, mas seu uso é dependente da capacidade de encontrar estratégias para suprimir o seu potencial tumorigênico. No entanto, esse risco diminui ... -
A importância dos fatores genéticos do hospedeiro na suscetibilidade a doenças infecciosas introduzidas em populações nativas sul-americanas : a tuberculose nos aché
(2016) [Thesis]Populações nativas sul americanas apresentam uma suscetibilidade diferenciada a doenças infecciosas introduzidas, como a tuberculose. Diversas teorias procuram justificar essa observação, contudo, ainda não há consenso em ... -
Imunobiologia e imunogenética de desordens gestacionais e transtorno do espectro autista
(2020) [Thesis]Esta tese apresenta artigos de dados e trabalhos teóricos envolvendo imunologia da gestação, desordens gestacionais e imunogenética do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Este trabalho está dividido em duas partes, a ...