Browsing Genetics and Molecular Biology by Title
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Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph
(2018) [Thesis]A ataxia espinocerebelar tipo 3/ doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma condição neurodegenerativa devida à expansão de um trato CAG (CAGexp) no gene ATXN3, resultando em uma proteína anormal com uma sequência de ... -
Avaliação de polimorfismos em genes envolvidos na resposta imune inata de pacientes infectados com HIV-1 e sua influência na progressão à AIDS
(2012) [Dissertation]Variações em genes de resposta imune têm sido associadas com a progressão à AIDS. Após a infecção pelo HIV a proteína sérica MBL é capaz de reconhecer N-glicanos presentes na glicoproteína viral gp120. Além disso, TLRs ... -
Avaliação de polimorfismos nos receptores do tipo toll na resposta ao tratamento com talidomida e prednisona em pacientes com eritema nodoso hansênico
(2020) [Dissertation]O eritema nodoso hansênico (ENH) é uma complicação inflamatória dolorosa causada por uma resposta imune humoral ao Mycobacterium leprae. Acomete especialmente pacientes classificados como multibacilares, com a presença de ... -
Avaliação de recém-nascidos com microcefalia congênita no estado do Rio Grande do Sul : 2016-2017
(2019) [Dissertation]A incidência de casos de infecção por ZIKV na população geral apresenta taxas maiores em estados da região Nordeste do Brasil. No estado do Rio Grande do Sul (RS), o vírus somente se tornou autóctone em abril de 2016, mas ... -
Avaliação de sistemas de reparo de DNA em poliglutaminopatias com ênfase na doença de Machado-Joseph
(2020) [Thesis]A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), pertence a um grupo de doenças neurodegenerativas relacionadas à idade. A SCA3/MJD é causada por uma expansão de repetições CAG no DNA, que se reflete ... -
Avaliação de variantes genéticas em ABCA1, CYP2C19, PKNOX1 e SERPINB2 e associação com neuropatia periférica no tratamento com talidomida e/ou bortezomibe em pacientes com mieloma múltiplo
(2020) [Dissertation]O tratamento do Mieloma Múltiplo (MM) é baseado no transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas (TACTH) e esquemas de quimioterapia. No entanto, um dos efeitos adversos mais importantes do tratamento é a neuropatia ... -
Avaliação de variantes genéticas no gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR) através de preditores computacionais (in silico)
(2017) [Dissertation]A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico recessivo. Mutações no gene da Condutância Transmembrânica da Fibrose Cística (CFTR) causam alterações no canal de cloreto codificado por ... -
Avaliação do estado nutricional e composição corporal de pacientes com glicogenoses hepáticas através de análise de bioimpedância elétrica e absorciometria por raios-x de dupla energia
(2017) [Dissertation]Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não ... -
Avaliação do gene HAND2 e seleção de novos genes alvos na suscetibilidade genética à embriopatia da talidomida
(2021) [Dissertation]A exposição da talidomida durante o desenvolvimento embrionário gera um conjunto de anomalias conhecido como Embriopatia da Talidomida (TE), caracterizado principalmente por malformações no coração e membros. Ainda hoje, ... -
Avaliação do marcador nuclear ITS para estudos evolutivos de espécies do gênero Passiflora L. (Passifloraceae)
(2015) [Dissertation]O gênero pantropical Passiflora L. possui cerca de 520 espécies que apresentam grande diversidade de caracteres florais e foliares, o que contribui para a complexidade taxonômica do grupo. A atual revisão infragenérica do ... -
Avaliação do perfil transcricional de genes relacionados à absorção e homeostase de ferro em Paenibacillus riograndensis SBR5
(2014) [Dissertation]Para as bactérias, ass1m como a ma1ona dos organismos v1vos, o ferro é um elemento essencial em muitos processos celulares. Embora o ferro seja abundante na crosta terrestre, ele não está prontamente disponível para os ... -
Avaliação do risco ocupacional em trabalhadores de minas de carvão de Candiota (Rio Grande do Sul)
(2012) [Thesis]A energia é um ingrediente essencial para o desenvolvimento econômico. Para a produção de energia são utilizadas diversas fontes, como o carvão mineral, que foi uma das primeiras fontes de energia utilizadas pelo ser humano ... -
Avaliação dos efeitos antitumorais agudos e crônicos em resposta ao tratamento com temozolomida e sua combinação com vimblastia e mebendazole em células de glioblastoma
(2016) [Thesis]Apesar dos progressos na compreensão da biologia dos Glioblastomas (GBM), poucos avanços terapêuticos foram obtidos, desde que a Temozolomida (TMZ) foi implementada, em 2005, como quimioterápico padrão no tratamento de ... -
Avaliação e caracterização de clusters de albinismo no Brasil
(2022) [Dissertation]O albinismo começou a ser reportado por volta do século XVI pelo explorador espanhol Cortés, com base na descrições de características físicas que o chamaram atenção na época, como pele e cabelos brancos. Sabe-se que o ... -
Avaliação e validação da utilidade clínica do sequenciamento de nova geração (NGS) para confirmação do diagnóstico de doenças lisossômicas selecionadas
(2018) [Thesis]Introdução: As doenças lisossômicas (DLs) são patologias genéticas que, apesar de serem classificadas como raras, acometem uma significativa porcentagem da população. Muitos fatores tornam seu diagnóstico desafiador, entre ... -
Avaliação imunogenética de variantes dos receptores tipo toll 7, 8 e 9 em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana tipo 1
(2012) [Dissertation]Diferentes mecanismos envolvidos no controle da infecção pelo HIV-1 dependem, além de fatores virais, da variabilidade genética do hospedeiro. Assim, foi observado que os receptores tipo Toll (TLRs) endossomais, tais como ... -
Avaliação imunogenética dos genes dos receptores TOLL-LIKE 7, 8 e 9 em pacientes com lupus eritematoso sistêmico
(2011) [Dissertation]O Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença crônica auto-imune caracterizada pela alta produção de auto-anticorpos contra antígenos nucleares e pela formação de imunocomplexos que desencadeiam resposta citotóxica. As ... -
Avaliação imunogenética em pacientes com pré-eclâmpsia : genes associados ao estresse e apoptose
(2012) [Dissertation]A pré-eclâmpsia (PE) é uma doença multifatorial de etiologia ainda não completamente esclarecida. A hipertensão arterial sistêmica e proteinúria maciça que surgem após a 20ª semana de gestação são as características marcantes ... -
Avaliação múltipla do potencial genotóxico da poluição urbana de Porto Alegre - RS
(2002) [Thesis]Resumo não disponível -
Avanços na compreensão dos padrões evolutivos em Myrtaceae : estudo de caso do complexo de espécies Eugenia involucrata através de uma abordagem integrativa
(2022) [Thesis]Myrtaceae inclui espécies vegetais com ampla distribuição mundial, sendo a Oceania e as regiões Neotropicais seus centros de diversidade. Na região Neotropical, a família é mais representada pela tribo Myrteae, com 29 ...