MPSBase : banco de dados compreensivo de genes diferencialmente expressos em mucopolissacaridoses
Fecha
2020Nivel académico
Grado
Tipo
Materia
Resumo
As Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de acúmulo lisossomal causadas pela deficiência de enzimas necessárias para o metabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas e outras doenças raras têm ganhado uma significativa melhoria nos processos de pesquisa e diagnóstico com o advento das tecnologias de análise de DNA em larga escala. Para doenças monogênicas, como as MPSs, diferentes pesquisas têm focado na identificação de perfis de transcrição gênica em resposta à deficiência enzimática. Atu ...
As Mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de acúmulo lisossomal causadas pela deficiência de enzimas necessárias para o metabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). Essas e outras doenças raras têm ganhado uma significativa melhoria nos processos de pesquisa e diagnóstico com o advento das tecnologias de análise de DNA em larga escala. Para doenças monogênicas, como as MPSs, diferentes pesquisas têm focado na identificação de perfis de transcrição gênica em resposta à deficiência enzimática. Atualmente, há 13 estudos publicamente disponíveis avaliando os perfis de transcrição para 6 tipos diferentes de MPS. A análise de dados de transcriptoma requer conhecimentos em programação, o que pode dificultar a análise.Para mitigar essa barreira de acesso à informação, foi desenvolvido um banco de dados de interface amigável, abrangendo todos esses estudos e foi disponibilizado para acesso pela internet. Combinando diferentes grupos experimentais par-a-par, chegamos a mais de 50 comparações entre diferentes condições da doença, assim como grupos controle. As análises foram realizadas pelo R usando os pacotes limma, affy e oligo para análises de microarranjo e edgeR para RNA-Seq. Todos os dados de microarranjo foram normalizados com o método média robusta multi-arranjo (RMA) e o valor p foi corrigido pela taxa de falsas descobertas (FDR). Utilizando esses métodos, foram identificados os genes diferencialmente expressos (DEGs) e com esses foi feito o enriquecimento de vias e termos ontológicos com os pacotes enrichKEGG e ClusterProfiler. Com o intuito de melhorar a experiência do usuário, foram incluídas representações gráficas para ambos DEGs e vias e termos enriquecidos. ...
Institución
Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Curso de Biotecnologia.
Colecciones
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Tesinas de Curso de Grado (35908)Tesinas Biotecnología (164)
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