Comparação da evolução clínica de pacientes com fibrose cística, antes e após a triagem neonatal no Estado do Rio Grande do Sul

Abstract

OBJETIVO: O estudo traçou o perfil dos pacientes diagnosticados com Fibrose Cística (FC) após a implantação da triagem neonatal (TN) para a doença, no estado do Rio Grande do Sul (RS). Além disso, realizou a comparação de três anos de seguimento desses pacientes com os três anos após o diagnóstico dos pacientes anteriores à TN. MÉTODO: Experimento não randomizado observacional com controles históricos, realizado no período de junho de 2012 a junho de 2018, com 153 pacientes com diagnóstico de FC. As variáveis analisadas obtidas através da revisão dos prontuários foram: características demográficas, de diagnóstico e clínicas, identificação bacteriana em secreção respiratória, tratamento medicamentoso, internações e exacerbações. RESULTADOS: Os pacientes submetidos à TN tiveram menor idade ao diagnóstico e na primeira consulta em centro de referência, menor presença de sintomas digestivos e respiratórios antes do diagnóstico, maior percentual de pacientes com mutação F508del em ambos os alelos, cultura bacteriana de secreções respiratórias positiva identificada mais precocemente e menor número de internações no período de acompanhamento. Já os pacientes controles tiveram uma média de cloro no suor mais baixa ao diagnóstico, mais baixo peso no primeiro e segundo ano após o diagnóstico, maior déficit de estatura ao diagnóstico, maior frequência de colonização crônica por Pseudomonas aeruginosa (PSA), maior prescrição de antibiótico inalatório, broncodilatador e dornase-alfa no terceiro ano de seguimento. CONCLUSÃO: Esse trabalho permitiu caracterizar a população com diagnóstico de FC, após a TN, que estão em acompanhamento nos centros de referência 10 para a doença, no RS. Com o tempo de seguimento desse estudo, foi possível perceber importância da TN no adequado desenvolvimento pôndero-estatural desses pacientes, na diminuição do número de internações, na erradicação da PSA e na necessidade de menores quantidades de uso de medicação, nos 3 primeiros anos após o diagnóstico de FC.

OBJECTIVE: The study outlined the profile of patients diagnosed with Cystic Fibrosis (CF) after the implementation of newborn screening (NS) for the disease in the state of Rio Grande do Sul (RS). In addition, we compared three years of follow-up of these patients with three years after the diagnosis of patients prior to NS. METHOD: Non-randomized observational experiment with historical controls, conducted from June 2012 to June 2018, with 153 patients diagnosed with CF. The variables analyzed obtained through the review of medical records were: demographic, diagnostic and clinical characteristics, bacterial identification in respiratory secretion, drug treatment, hospitalizations and exacerbations. RESULTS: Patients submitted to NS were older at diagnosis and at the first visit at a reference center, lower presence of digestive and respiratory symptoms before diagnosis, higher percentage of patients with F508del mutation in both allelos, lower age in the first bacterial culture of positive in respiratory secretions and lower number of hospitalizations in the follow-up period. On the other hand, the control patients had a lower mean chlorine in sweat at diagnosis, lower weight in the first and second year after diagnosis, greater height deficit at diagnosis, greater chronic colonization by Pseudomonas aeruginosa (PSA), higher prescription of inalatory antibiotic, bronchodilator and dornase-alpha in the third year of follow-up. CONCLUSION: This study allowed characterizing the population diagnosed with CF, after NS, who are under follow-up in referral centers for the disease, in RS. With the follow-up time of this study, it was possible to perceive the importance of NS in the adequate weight-height development of these patients, in the decrease in the number of hospitalizations, in the eradication of PSA and in the need for smaller amounts of medication use, in the first 3 years after the diagnosis of CF.