Avaliação da funcionalidade de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita

Abstract

Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades. Essas alterações podem levar a perda da capacidade funcional e independência. Objetivo: Avaliar a funcionalidade de crianças e adolescentes com OI. Como objetivo secundário foi proposto realizar uma revisão sistemática sobre funcionalidade e OI. Métodos: Foi realizado um estudo observacional analítico transversal com coleta de dados clínicos de crianças e adolescentes (6-19 anos) através de dados de prontuários (peso, altura, tipo de OI e densidade mineral óssea). Também foram avaliados: nível de deambulação pela escala de Land, força muscular através da dinamometria de preensão palmar, presença de hipermobilidade pela escala de Beighton, equilíbrio através da escala Pediatric Balance Scale, e funcionalidade pelo Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). A revisão sistemática foi realizada de acordo com os critérios do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Resultados: Crianças e adolescentes foram divididos em dois grupos, OI forma leve (OI tipo I) e OI forma moderada a grave (OI tipo III, IV e V). Na comparação dos dois grupos, o moderado/grave apresentou maior comprometimento da estatura e peso, densidade mineral óssea menor (p<0,001) e força muscular medida pela dinamometria de preensão palmar menor (p<0,05). A avaliação do PEDI-CAT não apresentou diferenças significativas entre os grupos. A ausência de diferenças pode se dever a amostra ser homogênea em relação número de fraturas, uso de bisfosfonatos, prática de atividade física e fisioterapia e nível de deambulação ou pequeno tamanho amostral. Observamos melhor classificação socioeconômica nos casos de OI Moderada/Grave em relação à OI Leve. Na revisão sistemática foram aceitos para a análise qualitativa 18 artigos após a 6 exclusão por duplicação, idioma e metodologia. Foi observado que a escala de Bleck foi o instrumento mais utilizado para avaliar a mobilidade. Quanto a funcionalidade, o PEDI foi o instrumento mais utilizado por abranger diversos aspectos da funcionalidade humana. Conclusões: Apesar de clinicamente os tipos III, IV e V serem mais graves que o tipo I não observamos diferenças significativas na funcionalidade entre os grupos. Porém deve-se levar em consideração que o Grupo Moderada/Grave era formado em sua maioria (80%) de crianças do tipo IV com apresentação moderada. Estudos com maior tamanho amostral e estratificação da amostra são necessários. No estudo de revisão sistemática se concluiu que os profissionais utilizam com maior frequência os instrumentos genéricos que avaliam as habilidades da criança frente a situação de vida real como o PEDI e escala de Bleck. Entretanto, instrumentos específicos para OI ainda se fazem necessários.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility, bone fractures and deformities. These findings can lead to loss of functional capacity and independence. Objective: Evaluate the functioning in children and adolescents with OI. A secondary aim was to perform a systematic review of functionality and OI. Methods: A cross-sectional observational study with data collection of children and adolescents (6-19 years) was carried out. Medical records (weight, height and bone mineral density) was collected. Level of ambulation using Land scale, muscular strength by hand-grip dynamometry, balance using Pediatric Balance Scale, presence of hypermobility and functionality with Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). The systematic literature review was carried out according to the criteria of the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyzes (PRISMA), and 18 articles were accepted for the qualitative analysis of the results after exclusion by duplication, language and methodology. Results: Children and adolescents were divided in two groups according to severity: mild form of OI (Type I) and moderate/severe OI (OI tipo III, IV e V). Comparing both groups, the moderate/severe group showed less height, weight, and bone mineral density (p <0.001) and handgrip dynamometry (p <0.05). PEDI-CAT assessment showed no significant differences between groups. The absence of differences may be due to homogeneity of the sample according to the number of fractures, use of bisphosphonates, physical activity and physical therapy and level of ambulation. There was a trend towards socioeconomic data that indicate that children with moderate/severe cases had a better socioeconomic classification compared to mild cases. Regarding the systematic review, it was found that the Bleck scale was the most used instrument for mobility evaluation, in relation to instruments that assess functionality, considering the interaction of biological and 8 contextual factors, PEDI was the most used instrument because it covers several aspects of human functionality. Conclusions: Although clinically types III, IV and V are more severe than type I, no significant difference of functionality was observed between groups. However moderate/severe group was composed mostly by OI type IV (80%) with moderate severity. A larger sample size with severity stratification is required. In the systematic review, professionals make greater use of instruments that represent the child's abilities in the real-life situation, such as the PEDI and Bleck scale. There is still a need an instrument specific for the population with OI.