Avaliação dos pacientes pediátricos com câncer : reconhecendo as síndromes de predisposição hereditária

Abstract

Base teórica: Atualmente, estima-se que cerca de 5% a 10% de todos os tumores estejam associados à predisposição hereditária e diretamente causados por variantes patogênicas germinativas em genes de predisposição ao câncer de moderada e alta penetrância. O câncer infantil tem um componente genético forte e anteriormente subestimado e muitas Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer (SPHC) pediátricas já foram identificadas e caracterizadas. Identificar a predisposição ao câncer infantil é relevante para o paciente e sua família. Para alguns pacientes, essa informação pode orientar o uso de estratégias de tratamento modificadas se houver toxicidade ou doença resistente, e também pode resultar na adoção de medidas de vigilância para detecção precoce de neoplasias. Objetivo: Caracterizar uma série de pacientes pediátricos com câncer quanto às suas características no diagnóstico, baseado nos “critérios de Jongmans” modificados, definindo assim a prevalência de casos que deveriam ser encaminhados para avaliação genética. Métodos: Este é um estudo observacional descritivo retrospectivo, composto pela análise de todos pacientes oncológicos pediátricos que internaram nos anos de 2017 e 2018 no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os dados foram coletados através de consulta ao prontuário eletrônico, buscando identificar os “critérios de Jongmans” (questionário modificado). Resultados: Dos 149 pacientes incluídos no estudo, 86 (57,75%) eram do sexo masculino e a mediana de idade foi de 6 anos (1,5-11,5 anos). Destes, 77 (51,7%) preenchiam ao menos um "critério de Jongmans" modificados, tendo, portanto, indicação para encaminhamento para avaliação genética. Ressalta-se que em 148 casos (99,3%), não haviam dados completos no prontuário para avaliar todos os seis critérios. Dos 77 pacientes com pelo menos um dos critérios, apenas 36 (46,7%) foram encaminhados ao ambulatório de genética ou avaliados em consultoria genética no prazo de até 90 dias após o diagnóstico. Discussão: A distribuição dos pacientes na amostra, por sexo e idade, é similar ao observado em publicações sobre câncer pediátrico. A avaliação de cada critério demonstra uma falha importante na descrição detalhada das informações constantes no prontuário eletrônico, com muitas informações relevantes faltantes. Uma parcela importante dos pacientes apresentava pelo menos um critério para encaminhamento à avaliação genética. No entanto, a proporção de pacientes que preenchiam critérios e que não foram encaminhados em 90 dias (58%; 45/77) sugere que ainda há desconhecimento, entre os profissionais de saúde, sobre as indicações de avaliação oncogenética nas SPHC na população pediátrica. Conclusão: Os resultados deste estudo, realizado em uma instituição acadêmica e terciária demonstram que 4 existem oportunidades para melhoria no registro em prontuário eletrônico de dados relevantes para avaliar câncer hereditário e no treinamento das equipes assistenciais quanto as indicações de avaliação genética em pacientes pediátricos com câncer.

Background: Currently, it is estimated that about 5% to 10% of all tumors are associated with hereditary predisposition and directly associated with germline mutations in genes of high penetrance for cancer. Childhood cancer has a strong and previously underestimated genetic component and many Hereditary Cancer Predisposition Syndromes (SPHC) have already been identified and characterized. Identifying predisposition to childhood cancer is relevant to the patient and his/her family. For some patients, this may lead to modified treatment strategies in case of increased expected toxicity or resistant disease, as well as surveillance measures for the early detection of an independent malignancy. Objective: To characterize a series of pediatric patients with cancer as to their characteristics in the diagnosis, based on modified “Jongmans criteria”, thus defining the prevalence of cases that should be referred for genetic evaluation. Methods: This is a retrospective descriptive observational study, composed of the analysis of all pediatric oncology patients who were admitted in the years 2017 and 2018 to the Pediatric Oncology Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The data were collected by consulting the electronic medical record, seeking to identify the “Jongmans criteria” (modified questionnaire). Results: Of the 149 patients included in the study, 86 (57.75%) were male and the median age was 6 years (1.5-11.5 years). Of these, 77 (51.7%) met at least one modified "Jongmans criteria", and therefore had an indication for referral for genetic evaluation. It is noteworthy that in 148 cases (99.3%), there was no complete data in the medical record to assess all six criteria. Of the patients with criteria, only 36 (46.7%) were referred to the genetics clinic or evaluated in a genetic consultancy within 90 days after diagnosis. Discussion: The demographic distribution of patients in this sample is similar to that of other publications on pediatric cancer. The evaluation of each criteria demonstrates a lack of detailed description of the information contained in the electronic medical record. An important portion of patients had at least one criterion for referral to genetic evaluation. However, the proportion of patients who met criteria and who were not referred in 90 days (58%; 45/77) suggests that there is still a lack of knowledge among health professionals about the indications for oncogenetic evaluation in HCPS in the pediatric population. Conclusion: The results found in this study demonstrate that there are problems in the data records in electronic medical records, in addition to the lack of knowledge of the assistance teams regarding referrals for genetic evaluation in pediatric cancer patients.