Avaliação da função pulmonar e da qualidade de vida em pacientes pediátricos com distrofia muscular de Duchenne em acompanhamento no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

INTRODUÇÃO: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular fatal mais comum na população pediátrica. É uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, a qual afeta 1 a cada 3300-7000 meninos nascidos vivos. Tem como característica a perda progressiva da força muscular, e a insuficiência respiratória como principal causa de óbito. A espirometria é o método de escolha para acompanhamento e avaliação de capacidade vital (CV). Dentro do contexto de uma doença crônica e de caráter progressivo, é importante salientar o seu possível impacto na qualidade de vida do paciente e de sua família. OBJETIVOS: Avaliar as espirometrias dos pacientes com DMD sentados e em decúbito dorsal e correlacionar com os demais marcadores de evolução da doença. Avaliar os dados dos pacientes com DMD acompanhados pela equipe de pneumologia infantil do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e avaliar qualidade de vida relacionada à saúde por meio do questionário CHQ50-PF. DELINEAMENTO: estudo transversal. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico de DMD em acompanhamento no ambulatório de pneumologia infantil do HCPA, com idades entre 6 e 18 anos, num total de 17 pacientes. Os responsáveis pelos pacientes respondiam questionário de qualidade de vida, CHQ50-PF, após a consulta ambulatorial de rotina. Os pacientes eram submetidos à espirometria sentados e deitados, com 30 minutos de intervalo entre elas, após consulta ambulatorial, no laboratório de função pulmonar do HCPA. Esse estudo foi aprovado pelo comitê local de ética em pesquisa. RESULTADOS: Encontramos correlação positiva entre z-escore de capacidade vital (CV) sentado e pressão expiratória máxima (PEM) (r=0,78; p<0,01) e correlação negativa entre z-escore de CV sentada (r=0,73; p<0,01) e z-escore de CV deitada (r=0,75; p<0,01) com idade. PCO2 apresentou correlação negativa com z-escore de CV sentada (r=-0,55; p<0,05) e de CV deitada (r=-0,57; p<0,05). A queda de CV da posição sentado para deitado teve média de -8.5 ± 9,02% e não apresentou correlação com os demais parâmetros analisados. A média de escore do questionário de qualidade de vida CHQ50-PF foi 55,02 ±10,03. CONCLUSÃO: os pacientes apresentaram CV reduzidas, tanto na posição deitada quanto sentada, bem como pressões inspiratórias e expiratórias máximas reduzidas, como seria de se esperar em pacientes com DMD com perda de força muscular. No presente estudo, a adição de uma segunda manobra espirométrica na posição deitada não agregou em termos de detecção de fraqueza muscular diafragmática. Além disso, ficou claro o impacto da doença percepção dos pais em relação à qualidade de vida.

INTRODUCTION: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most common fatal neuromuscular disease in the pediatric population. It is an X-linked recessive genetic disease, which affects 1 in every 3300-7000 boys born alive. It is characterized by the progressive loss of muscle strength, being ventilatory failure the main cause of death. Spirometry is the method of choice for monitoring and assessing vital capacity. Within the context of a chronic and progressive disease, it is important to highlight its possible impact on the quality of life of the patients and their families. OBJECTIVES: To evaluate the spirometry of patients with DMD seated and lying down and to correlate with the other markers of disease progression. Also analyze data of patients with DMD followed by pediatric pulmonology at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) and evaluate health-related quality of life using the CHQ50-PF questionnaire. DESIGN: cross-sectional study. MATERIALS AND METHODS: All patients diagnosed with DMD, followed at the HCPA pediatric pulmonology outpatient clinic, aged between 6 and 18 years, were included in a total of 17 patients. Those responsible for the patients answered the quality of life questionnaire, CHQ50-PF, after the routine consultation. Patients were submitted to spirometry sitting and lying down, with a 30-minute interval between them at the pulmonary function laboratory at HCPA. This study was approved by the local research ethics committee. RESULTS: We found a positive correlation between sitting vital capacity (VC) z-score and maximal expiratory pressure (MEP) (r = 0.78; p <0.01) and a negative correlation between sitting VC z-score (r = 0.73; p <0.01) and lying VC z-score (r = 0.75; p <0.01) with age. PCO2 showed a negative correlation with sitting VC (r = -0.55; p <0.05) and lying VC z-score (r = -0.57; p <0.05). The VC drop from the sitting to lying position an averaged -8.5 ± 9.02% and did not correlate with the other parameters analyzed. The mean score of the CHQ50-PF quality of life questionnaire was 55.02 ± 10.03. CONCLUSION: patients had reduced VC, both in the lying and sitting position, as well as reduced maximal inspiratory and expiratory pressures, as would be expected in patients with loss of muscle strength. In the present study, the addition of a second spirometric maneuver in the lying position did not add up in terms of detecting diaphragmatic muscle weakness. It was clear the impact of the disease on parents’ perception of quality of life.