Tricoepitelioma múltiplo familiar: delineamento fenotípico e genotípico

Abstract

O Tricoepitelioma Múltiplo Familiar (TMF) é uma genodermatose de herança autossômica dominante que apresenta características em comum com a Cilindromatose Familiar e a síndrome de Brooke-Spiegler por apresentarem aparecimento de tumores benignos originários de anexos da pele com predileção de aparecimento na região do nariz no inicio e final da adolescência, mas progredindo em tamanho e numero à medida que entram na idade adulta. O Tricoepitelioma pode ser esporádico ou familiar e solitário ou múltiplo. Há vários casos ja relatados na literatura da forma familiar e multiplo, porém, nenhuma grande familia relatada no Brasil. A maioria das mutações encontradas nos pacientes são da linha germinativa do gene CYLD. Relatamos uma grande familia Brasileira com vários afetados com Tricoepitelioma Multiplo Familiar. Após investigarmos, os principais genes relatados na literatura por várias técnicas moleculares como sequeciamento por Sanger e exoma não encontramos a mutação causativa dessa familia. Expectamos ainda a avaliação desses pacientes por Hibridização Genômica Comparativa por Array (aCGH) afim de investigarmos se nao houve alguma grande deleção do cromossomo 16 onde está localizado o gene CYLD, deleção essa que nao pode ser detectada pelos exames ja utilizados.

The Multiple Familial Trichoepithelioma (MFT) is a genodermatosis autosomal dominant inheritance which has features in common with the Family Cilindromatose and Brooke-Spiegler syndrome because they have the appearance of benign tumors originating from skin appendages with the appearance of predilection in the nose region beginning in early and late adolescence, but progressing in size and number as they enter adulthood. The Trichoepithelioma can be sporadic or familial and solitary or multiple. There are several cases already reported in the family and multiple from literature, however, no great family reported in Brazil. Most mutations found in patients are the germ of CYLD gene line. We report a large brazilian family with several affected with Multiple Familial Trichoepithelioma. After investigating the key genes reported in the literature by various molecular techniques as sequencing by Sanger and exoma not find the causative mutation of this family. Still we expectance the evaluation of these patients by Array Comparative Genome Hybridization (aCGH) in order to investigate if there was not any large deletion of chromosome 16 is located where the CYLD gene deletion that can not be detected by tests already used.