Navegação Bioquímica por Assunto "Genes modificadores"
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Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
(2019) [Tese]A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 e se caracteriza principalmente pelo acúmulo do colesterol não esterificado no lisossomo/endossomo tardio. ...