Navegação Bioquímica por Assunto "Doença de Niemann-Pick tipo C"
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Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
(2019) [Tese]A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 e se caracteriza principalmente pelo acúmulo do colesterol não esterificado no lisossomo/endossomo tardio. ... -
Desenvolvimento de nanopartícula com β-ciclodextrina e avaliação de seu potencial terapêutico para tratamento da Doença de Niemann-Pick C
(2019) [Tese]As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) compreendem cerca de 70 desordens genéticas ocasionadas por mutações em proteínas críticas para o funcionamento dos lisossomos. Apesar de serem consideradas raras quando isoladas, ... -
Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante
(2012) [Dissertação]A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, ... -
Modelo de Niemann-Pick tipo C induzido por U18666A : efeito sobre vários parâmetros bioquímicos em astrócitos de ratos de córtex cerebral de ratos recém-nascidos
(2015) [Tese]A doença de Nicmann - Pick tipo C (DNPC) é uma desordem genética lisossomal neurodegenerativa causada pelo acúmulo de lipídios, principalmente colesterol, esfingomielina e glicoesfingolipídios no espaço perinuclear. U18666A ...