Browsing Biochemistry by Subject "Mutation"
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Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Dissertation]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ...