Browsing Biochemistry by Subject "Doenças por armazenamento dos lisossomos"
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Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
(2019) [Thesis]A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 e se caracteriza principalmente pelo acúmulo do colesterol não esterificado no lisossomo/endossomo tardio. ... -
Análises bioquímicas em amostras de urina e sangue colhidas em papel filtro : uma alternativa para triagem de mucopolissacaridoses I e VI
(2014) [Thesis]As Mucopolissacaridoses (MPSs) são Erros Inatos do Metabolismo e pertencem ao grupo de Doenças Lisossômicas de Depósito. São causadas pela deficiência na atividade de enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Desenvolvimento de nanopartícula com β-ciclodextrina e avaliação de seu potencial terapêutico para tratamento da Doença de Niemann-Pick C
(2019) [Thesis]As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) compreendem cerca de 70 desordens genéticas ocasionadas por mutações em proteínas críticas para o funcionamento dos lisossomos. Apesar de serem consideradas raras quando isoladas, ... -
Determinação da atividade de hidrolases lisossômicas em sangue colhido em papel filtro, uma alternativa para triagem em populações de alto risco
(2011) [Thesis]As doenças lisossômicas de depósito (DLD) são erros inatos do metabolismo causadas pela deficiência de uma proteína, normalmente uma enzima, que resulta no depósito de lipídios nos lisossomos. Neste trabalho, nos propusemos ... -
Diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses I, VI e VII : aperfeiçoamento de técnicas espectrofluorimétricas para a medida da atividade enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro e outros marcadores bioquímicos
(2018) [Thesis]As Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos. O objetivo ... -
Estudo das propriedades cinéticas da enzima quitotriosidase humana e dos parâmetros pró-inflamatórios interleucina 6 e fator de necrose tumoral alfa em plasma de pacientes com as doenças de Gaucher tipo I, Krabbe e gangliosidose GM1 e de heterozigotos para a doença de Gaucher tipo I : comparação com indivíduos normais
(2009) [Thesis]Um aumento acentuado da atividade da quitotriosidase (QT) tem sido encontrado em plasma de pacientes afetados por várias esfingolipidoses, incluindo a doença de Gaucher tipo I (DG), a doença de Krabbe (DK) e a gangliosidose ... -
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A
(2014) [Dissertation]Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). ...