Browsing Biochemistry by Author "Pereira, Maria Luiza Saraiva"
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Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
Bonatto, Márcia Polese (2019) [Thesis]A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 e se caracteriza principalmente pelo acúmulo do colesterol não esterificado no lisossomo/endossomo tardio. ... -
Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
Carvalho, Tiago Santos (2004) [Dissertation]As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é ... -
Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
Godinho, Fernanda Marques de Souza (2010) [Dissertation]A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores ... -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
Siebert, Marina (2010) [Dissertation]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Deficiência da desidrogenase das acilcoa dos ácidos graxos de cadeia média no sul do Brasil : uma abordagem molecular
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (1997) [Dissertation]Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos decorrentes da alteração de uma proteína, geralmente enzimática, trazendo modificações para o metabolismo do indivíduo. Compreendem um grupo grande e heterogêneo ... -
Efeitos da resistência à insulina na transcrição e tradução de proteínas em estruturas cerebrais de ratos
Bock, Hugo (2014) [Thesis]A resistência encefálica à insulina tem sido implicada na etiologia de doenças neurodegenerativas já que, em indivíduos com diabete melittus, o risco de desenvolver Doença de Alzheimer e outras demências quase duplica. O ... -
Genotipagem do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 no estado do Rio Grande do Sul : determinação da freqüência dos subtipos e das mutações de resistência aos anti-retrovirais em indivíduos sob falha terapêutica
Baccin, Tatiana Gasperin (2007) [Dissertation]As mutações de resistência aos anti-retrovirais e a diversidade genética do HIV-1 são os principais obstáculos na luta contra a AIDS. O objetivo deste estudo foi descrever a diversidade genética do gene pol do HIV-1 bem ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Vaccaro, Tamara da Silva (2008) [Dissertation]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ... -
Identificação e caracterização molecular de mutações e polimorfismos no gene da fenilalanina hidroxilase em fenilcetonúricos do sul do Brasil
Silva, Luiz Carlos Santana da (2000) [Thesis]A Hiperfenilalaninemia (HPA) decorrente da deficiência da fenilalanina hidroxilase (PAH) é um distúrbio metabólico herdado de modo autossômico recessivo. O gene da PAH localiza-se na região q22-q24.1 do cromossomo 12 e ... -
Memória e níveis do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em um modelo animal de estágios precoce e tardio de transtorno de humor bipolar
Fries, Gabriel Rodrigo (2011) [Dissertation]O Transtorno do Humor Bipolar (THB) é um transtorno psiquiátrico grave e altamente incapacitante, sendo sua progressão associada a grandes prejuízos cognitivos aparentemente irreversíveis. Evidências sugerem que o fator ...