Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de Porto Alegre no período de 2004 a 2017

Abstract

Introdução: As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo a anemia falciforme a doença genética mais frequente no Brasil, representando um problema de saúde pública no país. Objetivo: Estabelecer a prevalência de hemoglobinopatias, no município de Porto Alegre, em recém-nascidos triados pelo Serviço de Referência do estado do Rio Grande do Sul no período de 2004 a 2017. Materiais e Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo transversal, onde foram analisados dados de 4.757 recém-nascidos (RNs) triados pelo Serviço de Referência em triagem Neonatal (TN) do estado do RS-HMIPV/PMPA, no período de 2004 a 2017. As amostras de sangue capilar obtidos em papel filtro foram analisadas através dos métodos de Cromatografia Líquida de Alta Pressão e Focalização Isoelétrica. Resultados: No período estudado houve 264.206 nascidos vivos e 202.388 foram triados pelo programa, que geraram cobertura média de 76,6%. Das amostras triadas foram encontrados 4.757 casos com alteração hemoglobinica e 66 doentes. Os diferentes perfis encontrados foram o traço falciforme (3.869 Hb FAS) a anemia falciforme (34 Hb FS) e as síndromes falciformes (21 Hb FSA, 10 Hb FSC) e 1 Hb FCD Também foram encontrados 598 casos de Hb FAC, 84 Hb FAD, 99 FAV (variantes raras não identificadas), 41 Hb FAH e 1 Hb FCD. A distribuição das hemoglobinas alteradas mostra uma maior concentração destas, nas gerências LENO e PLP, já a distribuição dos doentes falciformes mostra uma maior incidência (5,74) da doença na gerência GCC. Conclusão: Além dos benefícios do diagnóstico precoce podemos inferir que a triagem neonatal da anemia falciforme e outras hemoglobinopatias em um programa de triagem populacional, amparado pelo Ministério da Saúde, traz à luz e discute de forma ampla questões adjacentes à questão diagnóstica. Essas questões remetem a uma perspectiva êmica da etnicidade e seus desdobramentos, bem como à promoção da acessibilidade à atenção básica em saúde de uma população historicamente desassistida e economicamente menos favorecida.