Fatores percebidos pelos pacientes como barreira à adesão ao tratamento da fenilcetonúria no Brasil

Abstract

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo que afeta a atividade de uma enzima responsável pela assimilação da Fenilalanina (Phe). Assim, o tratamento consiste em restringir consideravelmente o consumo de proteínas (que contém grandes concentrações de Phe) desde as primeiras semanas de vida do paciente, para que não haja acúmulo dessa substância no sangue e, consequentemente, no cérebro, o que previne danos cognitivos graves e permanentes. O tratamento deve ser adotado por toda a vida, pois evidências mostram que, mesmo após o período de desenvolvimento cerebral, o excesso de Phe pode levar a prejuízos no funcionalmente intelectual, convulsões, tremores e alterações de humor, afetando a qualidade de vida do indivíduo com a doença. No entanto, segundo estudos com pacientes brasileiros, seus controles metabólicos têm apresentado índices insatisfatórios desde a infância tornando-se piores na idade adulta. Assim, para investigar os possíveis fatores associados à adesão insuficiente nessa população, foram avaliados dados sociodemográficos, histórico de adesão em idades precoces, funcionamento cognitivo e número de barreiras percebidas sobre o tratamento. Participaram do estudo 23 pacientes, com idade média de 18 anos (DP = 7,3; entre 6 a 34 anos de idade), a maioria com PKU Clássica ou Leve, e 11 cuidadores. No capítulo II, o estudo descreve o desenvolvimento de uma ferramenta de avaliação para medir as barreiras percebidas ao tratamento de PKU, que posteriormente foi respondida por pacientes e cuidadores. Em seguida, as respostas foram quantitativa e qualitativamente analisadas para avaliar se seus escores estavam associados à adesão. O Capítulo III descreve a investigação de outros fatores que poderiam impactar na adesão ao tratamento entre esses mesmos pacientes. O sexo do paciente, o início precoce ou tardio do tratamento e o nível de instrução dos cuidadores não influenciaram na adesão. Por outro lado, uma diferença foi encontrada entre pacientes com PKU Clássica em comparação ao grupo com PKU Leve. Também se observou um aumento da Phe plasmática a partir dos 8 anos até os 12 anos de idade no grupo de baixa adesão. Combinando os resultados dos dois estudos, sugere-se que os adultos estão em maior risco para as barreiras percebidas relacionadas ao tratamento dietético da PKU. As barreiras percebidas estiveram relacionadas a um pior controle dos níveis de Phe, o que corrobora a hipótese de associação entre barreiras e não adesão. Pacientes com menor nível de tolerância à Phe e aqueles que apresentam mais dificuldades quanto às demandas de tratamento podem estar mais vulneráveis a uma baixa adesão. Os resultados também reforçam a recomendação de que, ao primeiro sinal de um baixo controle metabólico em idades precoces, uma intervenção multidisciplinar deve ser colocada em prática, a fim de buscar o retorno a valores de Phe dentro dos recomendados o quanto antes.

Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that affects the activity of an enzyme responsible for metabolizing phenylalanine (Phe). Thus, the treatment consists in restricting considerably the consumption of proteins since the first weeks of the patient's life, so that there is no accumulation of this substance in the blood and consequently in the brain, which prevents severe and permanent cognitive impairment. Treatment should be adopted for life long, since evidence has shown that, even after the brain development period, excess Phe may lead to cognitive deficits, seizure, tremors and mood swings, thus affecting the patient's quality of life. However, according to studies with Brazilian patients, their metabolic control presented unsatisfactory indexes since childhood and gets worse in adulthood. So, to investigate possible factors associated with concurrent poor adherence in this population, sociodemographic, history of adherence at early ages, cognitive functioning and number of perceived barriers to the treatment were investigated. 23 patients participated in the study, mean age 18.0 years old (SD = 7.3; 6 to 34), mostly with Classic and Mild PKU and 11 caregivers. In chapter II the study describes the development of an assessment tool to measure perceived barriers to PKU treatment, which was answered by patients and caregivers. Then, answers were qualitatively and quantitatively analyzed to evaluate if its scores were associated with adherence. Chapter III describes the investigation of other factors that could impact on adherence to Phenylketonuria (PKU) treatment among these patients. Patient's gender, early or late onset of treatment, and the caregivers’ level of education did not influence adherence in the study sample. On the other hand, a difference was found between patients with Classical PKU in comparison to the group with Mild PKU. A significant increase in blood Phe was observed from 8 years old up to 12 years of age in the poor adherence group, being a predictor of concurrent adherence. Combining the results of the two studies, it suggested that adults are in higher risk to perceived barriers related to the dietary treatment of PKU. Perceived barriers are related to worst control of phenylalanine levels, which corroborates with the hypothesis of association between barriers and nonadherence. Patients with a lower tolerance level to Phe and those who present more difficulties regarding the treatment demands may be more vulnerable to a poor adherence. It also reinforces the recommendation that, at the first sign of poor adherence at early ages, a multidisciplinary intervention can be put into action in order to seek the return of Phe values within the appropriate ones as soon as possible.