Browsing Cellular and Molecular Biology by Subject "Ataxias espinocerebelares"
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Avaliação de fatores genéticos como potenciais modificadores da idade de início da doença de Huntington
(2013) [Dissertation]A doença de Huntington (DH) é o distúrbio mais comum entre as doenças neurodegenerativas de padrão de herança autossômica dominante com idade de início na vida adulta. A DH é causada por uma expansão das repetições ... -
Estudo de haplótipos em famílias com ataxia espinocerebelar tipo 10(SCA10) : evidências de um efeito fundador da mutação
(2015) [Dissertation]A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é uma doença neurodegenerativa rara de herança autossômica dominante caracterizada por atrofia cerebelar com alterações da marcha e, em alguns casos, convulsões. A SCA10 é causada ...