Browsing UFRGS' Theses and Dissertations by Subject "Lysosomal storage disorders"
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Avaliação do uso de amostras de leucócitos impregnados em papel filtro para o diagnóstico de doenças lisossômicas
(2016) [Thesis]Introdução: As Doenças lisossômicas (DLs) são condições genéticas, herdadas na sua maioria de forma autossômica recessiva, caracterizadas usualmente pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, envolvidas na ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
(2013) [Dissertation]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ...