Browsing UFRGS' Theses and Dissertations by Subject "Lysosomal diseases"
Now showing items 1-3 of 3
-
Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana
(2020) [Thesis]As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os ... -
Triagem neonatal para doenças lisossômicas em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2018) [Thesis]Introdução: As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de condições caracterizadas por um defeito genético que leva à deficiência de enzimas ou proteínas lisossômicas. Pacientes com DL usualmente acumulam nos tecidos e ... -
Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida
(2015) [Dissertation]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas ...