Caracterização das anomalias congênitas no Uruguai do século XXI : avaliação das necessidades de saúde

Abstract

Introdução: O Uruguai é um país de renda média e o menor da América do Sul, com uma população de pouco mais de 3 milhões. As características demográficas e epidemiológicas são semelhantes às dos países desenvolvidos, com alta carga associada a anomalias congênitas (AC). A mortalidade infantil (MI) diminuiu de 27,7 a 7,9 /1.000 nascidos vivos (NV) entre 1986 e 2016. Isso é explicado em grande parte pelas políticas médicas e sociais. No entanto a MI relacionada às AC, permaneceu praticamente inalterada nessas três décadas. Programas de pesquisa neonatal destinam-se a reduzir a mortalidade e possíveis deficiências associadas a distúrbios endócrinos-genéticos, geralmente não aparentes ao nascimento. Esses programas, presentes em todos os continentes, transformaram a vida de muitas famílias ao redor do mundo. O Programa Nacional de Pesquisa Neonatal no Uruguai começou há mais de vinte anos, é mandatorio, universal e gratuito. Seis patologias são as de detecção obrigatória: hipotireoidismo congênito (HTC), fenilcetonúria (PKU), hiperplasia adrenal congênita (HSC), fibrose cística (FC), deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) e a detecção de hipoacusia congênita (HC) que se faz através das emissões otoacústicas. O país possui também um sistema de vigilância de anomalias congênitas desde 2011. Objetivos: Quantificar o impacto global das anomalias congênitas em pessoas nascidas no Uruguai entre 2010 e 2014, notificadas ao Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras (RNDCER). Métodos: Estudo transversal descritivo de base populacional dos nascimentos no Uruguai entre 2010-2014 a partir de dados do RNDCER e das Estatísticas Vitais do Ministerio de Saúde Pública. Revisão da literatura de diferentes disposições mundias, regionais e locais que apontam a preservação dos direitos das crianças e adultos com deficiência. Resultados: Um total de 399/239.240 recém-nascidos (0,17%) foram identificados através da pesquisa neonatal com um distúrbio genético-metabólico. A taxa de prevalência ao nascimento por 10.000 nascidos vivos foi 10,00, Intervalo de Confiança (IC) 95%=9,00-12,00 para HC; 3,70 (IC95% = 10 3,00-4,60) para HTC; 1,2 (IC95% = 0,08-1,70) para CF; 0,59 (IC95% = 0,32-0,98) para HAC; 0,54 (IC95% = 0,29-0,93) para PKU; 0,13 (IC95% = 0,04-0,30) para o MCADD. A prevalência ao nascimento de anomalias congênitas foi de 15,6/10.000 recém-nascidos. O departamento de Artigas apresentou as taxas mais elevadas de acordo com o local de nascimento (40,7/10000) e residência materna (44,2/10.000). Já os departamentos de Flores e Salto, foram os mais baixos. Um terço das mulheres no Uruguai perdeu oportunidades de prevenção de risco para algumas anomalias congênitas devido ao atraso do inicio do controle pré-natal. A menor escolaridade materna em mães cujos filhos tiveram HC está provavelmente relacionada à menor atenção pré-natal, aumento da taxa de prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascimento. Determinou-se que entre 2011 e 2014, 40% dos óbitos fetais (OF) e 46% dos NV, notificados ao RNDCER, corresponderam a cardiopatias congênitas (CC), Sindrome de Down (SD) e defeitos do tubo neural (DTN- anencefalia, encefalocele e espinha bífida). Este grupo representou 0,42% (813/192.090) do total de NV e 2,62% (35/1334) dos OF. A prevalência ao nascimento para estas entidades foi: para CC 38,52 (IC95%= 35-41) e 149,93 (IC95%= 0,92-122); para SD 3,6 (IC95%= 2,8-4,6) e 7,5 (IC95%= 2-27,6), para DTN 2,1 (IC95%= 1,5-2,8) e 127,4 (IC95%=0,74-194,0) em NV e OF, respectivamente. Conclusão: Esta pesquisa determinou a prevalência no Uruguai de um grupo de patologias congênitas para as quais não se dispunha de informação nacional publicada. Tambem analisou como esses resultados podem afetar o planejamento dos serviços de saúde e recomenda uma sistemática de trabalho com foco epidemiológo. Demonstrou que existe evidencia suficiente em relação a normativas nacionais e internacionais que podem ser usadas como apoio para o desenvolvimento de politicas públicas relacionadas à deficiência e às anomalias congênitas. Ratificou como a adversidade, pode ser uma oportunidade única para o melhoramento dos sistemas de vigilância, ilustrado com a epidemia de microcefalia pelo ZIKV no Brasil. Finalmente visou a melhora dos cuidados de saúde no Uruguai concentrando-se, em algumas anomalias congênitas para as quais medidas de prevenção estão disponíveis. Salientou-se que envolver a cidadania nestas ações é indispensável para atingir os objetivos desejados

Introduction: Uruguay is a middle-income country and the smallest in South America. Its population is under 3.3 million. The demographic and epidemiological characteristics are similar to those of developed countries, with a high burden associated with congenital anomalies (CA). The infant mortality rate (IMR) decreased from 27.7/1,000 live births in 1986, to 7.9/1,000, in 2016. This reduction can be largely explained by medical and social policies. However, the IMR related to congenital anomalies remained virtually unchanged in the last 3 decades. Neonatal screening programmes (NBS) are intended to reduce mortality and possible disabilities associated with genetic endocrine disorders that typically are not otherwise apparent at birth. These NBS programmes are present in all continents and have transformed the lives of many families around the world. The National Neonatal Screening Programme in Uruguay was implemented over two decades ago, and is mandatory, universal and free. The screening of six diseases is mandatory: congenital hypothyroidism (CHT), cystic fibrosis (CF), congenital adrenal hyperplasia (CAH), phenylketonuria (PKU), and medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCADD); the detection of congenital hearing loss (CHL) is done by otoacoustic emissions. The country has had a surveillance system for congenital anomalies since 2011. Objectives: To quantify the global impact of congenital anomalies in people born in Uruguay between 2010 and 2014, which were notified to the National Registry of congenital defects and rare diseases (RNDCER). Methods: Population-based descriptive cross-sectional study of births in Uruguay between 2010 and 2014, based on data from RNDCER and vital statistics from the Ministry of Public Health. Review of the literature including global, regional and local information on the preservation of the rights of children and adults with disability. Results: A total of 399/239,240 newborns (0.17%) were diagnosed with a disorder confirmed by abnormal NBS test results (blood spot and otoacoustic emissions). The prevalence rate per 10,000 live births was 10.00 (95% Confidence Interval (CI) = 9.00-12.00) for CHL; 3.70 (95% CI=3.00-4.60) for 13 CH; 1.2 (95% CI=0.08-1.70) for CF; 0.59 (95% CI=0.32-0.98) for CAH; 0.54 (95% CI=0.29-0.93) for PKU; 0.13 (95% CI=0.04-0.30) for MCADD. The overall national prevalence rate was 15.6/10,000 newborns.The Artigas Department presented the highest rates according to place of birth (40.7/10,000) and area of maternal residency (44.2/10,000). On the other hand, the departments of Flores and Salto had the lowest rates. In Uruguay, one third of the women missed risk prevention opportunities for some congenital anomalies due to delayed start of prenatal care. Lower maternal education in the group of mothers whose children had CH is probably related to less prenatal care, increased prematurity rate, fetal distress and low birth weight. It was determined that between 2011 and 2014, 40% of fetal deaths (FD) and 46% of newborn (NB) reported to RNDCER corresponded to congenital heart disease (CHD), Down Syndrome (DS) and neural tube defects (NTD-anencephaly, encephalocele and spina bifida). This group represented 0.42% (813 / 192.090) of total NB and 2.62% (35/1334) of FD. The prevalence rate for these entities was: for CHD 38.52 (95% CI = 35-41) and 149.93 (95% CI = 0.92-122); for DS 3.6 (95% CI = 2.8-4.6) and 7.5 (95% CI = 2-27.6), for NTD 2.1 (95% CI = 1.5-2, 8) and 127.4 (95% CI = 0.74-194.0) in NB and FD, respectively. Conclusions: This study determined the prevalence of a group of congenital disorders in Uruguay for which no national information had been published. As these results may impact the planning of health services, they suggest the need for an epidemiological approach. Sufficient evidence was demonstrated for national and international norms which can be used in support of the development of public policies related to disability and congenital anomalies. Adversity was shown to offer an opportunity for improvement in surveillance systems, as exemplified by the epidemics of ZIKV related microcephaly. Finally, this research aimed to help to improve health care in Uruguay by focusing in some congenital anomalies for which prevention measures are available. The study has also shown the need for population engagement citizenship with health actions in order for objectives to be achieved.