Navegação Ciências da Saúde por Assunto "Disfuncao renal"

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    • Fabry disease : diagnosis of a rare disorder 

      Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Burin, Maira Graeff; Jardim, Laura Bannach; Tsao, Marilyn; Pereira, Fernanda dos Santos; Matte, Ursula da Silveira; Giugliani, Roberto; Barros, Elvino José Guardão; Porsch, Daiana Benck; Milani, Vagner; Rossato, Liana Bertolin; Nunes, Ane C. M. (2006) [Artigo de periódico]
      Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism due to the deficiency of α-galactosidase A. The progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), particularly in the vascular endothelium, ...