Navegação Ciências da Saúde por Autor "Puga, Ana Cristina Scheidt"

Resultados 1-4 de 4

    • Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia 

      Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Puga, Ana Cristina Scheidt; Leistner-Segal, Sandra (1999) [Artigo de periódico]
      Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation ...

    • Neuronal ceroide lipofuscinose : a clinical and morphological study of 17 patients from southern Brazil 

      Puga, Ana Cristina Scheidt; Jardim, Laura Bannach; Souza, Carolina Fischinger Moura de (2000) [Artigo de periódico]
      The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited progressive neurodegenerative disorders with presentation from infancy to adulthood. Three main childhood forms can be established on the basis of age of ...

    • Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II 

      Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Puga, Ana Cristina Scheidt; Vieira, Taiane Alves; Munõz Rojas, Maria Verônica; Giugliani, Roberto (2006) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no ...

    • X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients 

      Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniela de Moura; Barschak, Alethea Gatto; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Puga, Ana Cristina Scheidt; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto (2000) [Artigo de periódico]
      Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e ...