Listar Ciencias de la Salud por autor "Puga, Ana Cristina Scheidt"
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Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Puga, Ana Cristina Scheidt; Leistner-Segal, Sandra (1999) [Artículo de periódico]Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation ... -
Neuronal ceroide lipofuscinose : a clinical and morphological study of 17 patients from southern Brazil
Puga, Ana Cristina Scheidt; Jardim, Laura Bannach; Souza, Carolina Fischinger Moura de (2000) [Artículo de periódico]The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited progressive neurodegenerative disorders with presentation from infancy to adulthood. Three main childhood forms can be established on the basis of age of ... -
Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II
Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Puga, Ana Cristina Scheidt; Vieira, Taiane Alves; Munõz Rojas, Maria Verônica; Giugliani, Roberto (2006) [Artículo de periódico]Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no ... -
X-linked adrenoleukodystrophy : clinical and laboratory findings in 15 brazilian patients
Vargas, Carmen Regla; Coelho, Daniela de Moura; Barschak, Alethea Gatto; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Puga, Ana Cristina Scheidt; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Jardim, Laura Bannach; Giugliani, Roberto (2000) [Artículo de periódico]Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e ...