Listar Ciencias de la Salud por autor "Karam, Simone de Menezes"

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    • Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil 

      Vargas, Carmen Regla; Barschak, Alethea Gatto; Coelho, Daniela de Moura; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Karam, Simone de Menezes; Jardim, Laura Bannach; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto (2000) [Artículo de periódico]
      A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (‘very long chain fatty acids”- VLCFA) ...

    • Cockayne syndrome : report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation 

      Karam, Simone de Menezes; Costa, Jaderson Costa da; Jardim, Laura Bannach; Pires, Ricardo Flores; Lehmann, Alan R.; Giugliani, Roberto (2000) [Artículo de periódico]
      A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste ...