Avaliação genética, estudo familiar e exercício

Abstract

A prática de atividade física regular é benéfica para pessoas de todas as idades, gêneros e etnias.1 Se, por um lado, a prática do exercício moderado é considerada uma atividade saudável e favorável ao sistema cardiovascular, por outro, o exercício de alta intensidade por longo período de tempo pode aumentar o risco de morte súbita (MS).2 Mesmo considerando que um número imenso de pessoas faça exercício diariamente, a MS nesse cenário é considerada uma entidade rara. No entanto, a sua prevenção pode ser difícil e a mesma é de grande repercussão, principalmente quando incide em jovens praticantes de exercício recreativo ou em atletas. Do ponto de vista epidemiológico, a MS de origem cardíaca afeta entre 200 e 400 mil indivíduos nos Estados Unidos (EUA) anualmente.3 No âmbito dos esportes, estima-se que em torno de 200 atletas ao ano apresentem um evento fatal.4 Na Espanha, o registro nacional de MS em atletas descreveu 180 casos de 1995 até 2007, sugerindo uma incidência de 15 a 20 casos por ano.5 Em atletas, a avaliação pré-participação (APP) está indicada, podendo ser eficaz para a prevenção de MS cardíaca nesse contexto.6 Contudo, esse tipo de rastreamento apresenta grande variabilidade entre diferentes países e entidades que o realizam. No tocante à avaliação genética, essa se encontra relegada somente a casos específicos no contexto dos esportes. Nessa revisão descreveremos aspectos básicos da avaliação genética, assim como as indicações da análise molecular e sua correta interpretação clínica, tanto para esportistas recreativos ou amadores, quanto para os atletas de alto rendimento.

Regular physical activity practice benefits individuals of all ages, sexes and ethnicities.1 If on one hand the practice of moderate exercise is considered a healthy activity that favors the cardiovascular system, on the other, high-intensity exercise for a long period can increase the risk for sudden death (SD).2 Even considering the huge number of individuals exercising daily, SD in that context is rare. However, the prevention of SD can be difficult and it has significant repercussion, mainly among young practitioners of leisure exercise or athletes. From the epidemiological viewpoint, cardiac SD affects 200,000 to 400,000 individuals in the United States of America (USA) annually.3 In the sports scenario, around 200 athletes per year are estimated to have a fatal event.4 In Spain, the national registry of SD in athletes reported 180 cases from 1995 to 2007, suggesting an incidence of 15 to 20 cases per year.5 For athletes, preparticipation evaluation (PPE) is indicated, and can be effective in preventing cardiac SD in that context.6 However, that type of screening has great variability between different countries and entities that perform it. In the sports context, genetic evaluation is performed only in specific cases. This review describes basic aspects of genetic evaluation, as well as the indications for molecular analysis and their correct clinical interpretation, for practitioners of recreational exercise, amateur sportsmen and high-performance athletes.