Doença de Nieman-Pick

Abstract

O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, que foi encaminhado para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdômen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais. O paciente permaneceu 26 dias no hospital para investigação, onde apresentou quadro respiratório diagnosticado como pneumonia, recebendo alta hospitalar em bom estado. Foi encaminhado para o ambulatório para prosseguir a investigação. Uma semana após a alta, apresentou febre, disfunção respiratória, sangramento difuso, ascite e falência de múltiplos órgãos, evoluindo para o óbito.

This article presents and discusses the case of a 2-month old boy who came to Hospital de Clínicas de Porto Alegre with a history of jaundice persisting for 45 days. He presented with regular general state, no fever, important jaundice, low weight/height ratio, abdominal distention and enlargement of the liver and spleen. Abdominal ultrasonography and hepatobiliary scintigraphy were normal. The pacient stayed at HCPA for 26 days, and presented a respiratory dysfunction which was interpreted as pneumonia. He was treated and discharged in good state, and was scheduled for follow-up at the outpatient clinic. One week after discharge, he developed fever, respiratory dysfunction, bleeding, ascite, failure of multiple systems, and died.