Doença de Wilson com sinal da "face do panda gigante" na ressonância magnética de encéfalo

Abstract

A Doença de Wilson (DW), é uma desordem hereditária de transmissão genética autossômica recessiva, que altera o metabolismo hepático do cobre e ocasiona seu acúmulo em órgãos e tecidos. Embora alterações na Ressonância Magnética de Encéfalo (RM) não façam parte dos critérios diagnósticos as mesmas podem ser sensíveis para detectar alterações em pacientes com a doença. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 22 anos com manifestações neurológicas progressivas cujo diagnóstico de DW foi suspeitado pelas manifestações clínicas associadas ‘as anormalidades na RM. Paciente apresentava alterações no putamen, caudato e tálamo além do chamado sinal do “face do panda gigante” no mesencéfalo. Um sinal considerado característico da DW.

Wilson’s disease is an autosomal recessive inherited disorder of hepatic cooper metabolism resulting in accumulation of cooper in organs and tissues. In despite of abnormalities in Brain Magnetic Ressonance (MR) images doesn’t be part of dignostic criterion of WD, they are very sensitive to detect alterations in pacients with the disease. The authors describe a case of a 22 year-old woman with progressive neurological picture, whose WD diagnosis was suspected because the clinical manifestations added to RM abnormalities. She presented alterations in putamen, caudato , thalamus and the sign of “face of giant panda” in midbrain. A sign considerate characteristic of WD.