Mostrar el registro sencillo del ítem

dc.contributor.authorBourscheit, Fernandopt_BR
dc.contributor.authorBiavatti, Karinapt_BR
dc.contributor.authorSilveiro, Sandra Pinhopt_BR
dc.contributor.authorRodrigues, Ticiana da Costapt_BR
dc.date.accessioned2017-07-29T02:32:24Zpt_BR
dc.date.issued2008pt_BR
dc.identifier.issn0101-5575pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/164499pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: A hemocromatose é uma desordem caracterizada por armazenamento alterado de ferro. A forma adquirida da doença pode ser ocasionada por sobrecarga de ferro, alcoolismo, infecção pelo vírus da hepatite C, hepatite não-alcoólica e doença hepática crônica. A forma hereditária pode ser causada por diferentes mutações, sendo a C282Y e a H63D as mais freqüentes. A hemocromatose é uma patologia que pode acometer diferentes órgãos, entre eles: coração, articulações, fígado, hipotálamo, hipófise, gônadas e pâncreas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hemocromatose e revisar a literatura, com especial atenção para a associação de hemocromatose e diabetes melito. Resultados: Paciente 53 anos, masculino apresentou-se ao clínico geral com artralgias metacarpofalangeanas, tornozelos, joelhos, coxofemoral direita, lombar e cervical e queixas de astenia e emagrecimento. Entre 3 irmãos, um deles tinha diagnóstico de Hemocromatose Hereditária, com PCR demonstrando homozigose para C282Y. Trazia exames: TGO 128 U/l, TGP 231 U/l, fosfatase alcalina 258 U/l; ecografia abdominal com hepatomegalia e baço no limite superior da normalidade. Biópsia hepática demonstrou alargamento fibroso portal com hemossiderose intensa. Foi feito também o diagnóstico de diabetes melito A pesquisa da mutação confirmou a mesma mutação familiar: homozigose para C282Y.pt_BR
dc.description.abstractBackground: Hemochromatosis is a disorder characterized by iron storage amended. The acquired form of the disease can be caused by iron overload, alcoholism, infection by C virus hepatitis, non-alcoholic hepatitis and chronic liver disease. The hereditary form can be caused by different mutations, being the C282Y and H63D the most frequent, 83% of cases are homozigotous for C282Y and 4% are compound heterozygous (C282Y/H63D). Hemochromatosis is a condition that can affect several organs, including: heart, joints, liver, hypothalamus, pituitary, pancreas and gonads. Objective: This study was to report a case of hemochromatosis and review the literature, with special attention to the association of hemochromatosis and diabetes mellitus. Results: Patient 53 years, male presented to the doctor with arthralgia metacarpophalangeal, ankles, knees, coxofemoral right, and cervical and lumbar, complaints of fatigue and weight loss. Between 3 brothers, one of them had a diagnosis of hereditary hemochromatosis, with PCR demonstrating homozygous for C282Y. Labs: GOT 128 U/l, ALT 231 U/l, alkaline phosphatase 258 U/l, abdominal ultrasound with hepatomegaly and spleen at the upper limit of normal. Liver biopsy demonstrated portal fibrosis extension with hemosiderosis intense. It also made the diagnosis of diabetes mellitus. The research confirmed the same mutation of the changing family: homozygous for C282Y.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.relation.ispartofRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 28, n. 3, (2008), p. 194-199pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectHemocromatosept_BR
dc.subjectHemochromatosisen
dc.subjectDiabetes mellituspt_BR
dc.subjectDiabetes mellitusen
dc.titleHemocromatose e Diabeter Melito : relato de caso e revisão da literaturapt_BR
dc.title.alternativeHemochromatosis and Diabetes Mellitus : case report and literature reviewen
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb001020443pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


Ficheros en el ítem

Thumbnail
   

Este ítem está licenciado en la Creative Commons License

Mostrar el registro sencillo del ítem