Achados audiológicos em indivíduos com perda auditiva genética não-sindrômica

Abstract

OBJETIVO: Relatar os achados audiológicos de indivíduos com perda auditiva genética não-sindrômica, comprovada através do teste da pesquisa da mutação 35delG da conexina 26. MÉTODO: Foram estudados oito indivíduos, quatro casos de irmãos, cinco do gênero masculino e três do gênero feminino, com idades de quatro a 13 anos, provenientes do Serviço de Fonoaudiologia do Hospital Nossa Senhora da Conceição de Porto Alegre, que foram submetidos a avaliação otorrinolaringológica, audiometria tonal liminar (ATL), medidas de imitância acústica e pesquisa da mutação 35delG da conexina 26. RESULTADOS: Os achados audiométricos mostraram perda auditiva do tipo sensorioneural e bilateral em todos os casos, sendo 25% de grau moderado, 50 % de grau severo e 25 % de grau profundo. Nas medidas de imitância acústica todos os indivíduos avaliados mostraram curvas timpanométricas do tipo A com reflexos acústicos ausentes. CONCLUSÃO: Os achados audiológicos dos indivíduos mostraram perda auditiva sensorioneural bilateral de grau moderado à profundo e curvas timpanométricas do tipo A com reflexos acústicos ausentes em ambas as orelhas. A mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. Dessa forma, acreditamos que a pesquisa dessa mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação da perda auditiva, para fins de etiologia diagnóstica e de aconselhamento genético.

PURPOSE: Report the audiological findings of individuals with hearing loss hereditary non-syndromic, confirmed through molecular test of 35delG mutation of connexin 26. METHODS:It was studied eight individuals, four cases of siblings, five males and three females, with four to 13 years old, from the Serviço de Fonoaudiologia do Hospital Nossa Senhora da Conceição de Porto Alegre, which realized otorhinolaringology evaluation, pure tone audiometry (PTA), acoustic impedance measurements of the 35delG mutation of connexin 26. RESULTS: The audiometric findings showed hearing loss and sensorineural bilateral in all cases, 25% moderate, 50% severe and 25% from deep. In acoustic impedance measurements cases demonstrated tympanometry type A without acoustic réflex. CONCLUSION: Audiologic findings of subjects showed bilateral sensorineural hearing loss of moderate to profound and type A tympanometry acoustic reflexes absent. The 35delG mutation of connexin 26 is potentially related to some cases of unexplained hearing loss. Thus, the research of this mutation could be included in the routine testing for investigation of hearing loss to elucidate the diagnosis, etiology and genetic counseling.