Hiperplasia adrenal congênita no Brasil : incidência, custos da triagem neonatal e aplicação clínica da biologia molecular

Abstract

A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística. Dessa forma, atualmente, a triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC) no Brasil, ou é realizada em laboratório privado ou em programas públicos que recebem incentivos municipais e/ou estaduais. Em Goiás, uma lei estadual que tornou obrigatória a realização dessa triagem para nascidos vivos daquele estado desde 1997, além das outras triagens contempladas pelo PNTN, também regulamentou o destino de verbas estaduais para essa expansão do rol das doenças triadas. O laboratório da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE de Anápolis é o laboratório credenciado pelo Ministério da Saúde para realizar a triagem neonatal dos recém nascidos do estado de Goiás. Além de realizar os testes de triagem, os laboratórios credenciados devem concluir sobre os testes, ou seja, realizar a confirmação da presença ou da ausência da doença, além de acompanhar o tratamento das crianças diagnosticadas. Um dos principais objetivos do PNTN é aumentar o número de doenças triadas em todo o território nacional. Como uma das doenças candidatas ao painel nacional é a HAC, os objetivos dessa tese de doutorado foram estudar a incidência brasileira da doença, os custos dessa prática e os benefícios da inclusão de biologia molecular no seguimento dos pacientes com triagem alterada.