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Genótipo CFTR raro em criança com icterícia colestática e fibrose cística : relato de caso
(2021) [Work completion of specialization]Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) que leva a sintomas multissistêmicos. Relatamos o caso de uma menina ...