Navegação Trabalhos de Conclusão de Curso de Especialização por Assunto "Genética médica"
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Atraso do desenvolvimento, restrição de crescimento, dismorfias e neuropatia relacionado ao gene MORC2 : relato de um caso
(2024) [Trabalho de conclusão de especialização]O gene MORC2, associado à doença de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2Z, foi recentemente associado com um segundo fenótipo clínico, com alterações dismorfológicas e de desenvolvimento. Neste relato, apresentamos um caso ... -
Dantroleno oral reduz crises de mialgia e hiperckemia em criança com síndrome de mialgia e rabdomiólise por esforço relacionada ao RYR1
(2022) [Trabalho de conclusão de especialização]A Síndrome de Mialgia e Rabdomiólise por Esforço associada ao RYR1 (SMRE-RYR1) é uma condição pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por até 30% dos episódios de rabdomiólise em indivíduos saudáveis e causada por ... -
Distúrbios do movimento hipercinético de etiologia genética farmacologicamente manejáveis : relato de dois casos acompanhados no ambulatório da genética
(2023) [Trabalho de conclusão de especialização]As discinesias paroxísticas (PxDs) são caracterizadas por episódios transitórios de distúrbios do movimento hipercinético, podendo ter etiologia genética ou adquirida. Variantes patogênicas no gene SGCE estão associadas à ... -
Síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21 (deficiência complexa de glicerol quinase) : seguimento de um paciente em 5 anos
(2022) [Trabalho de conclusão de especialização]A deficiência complexa de glicerol quinase, também conhecida como síndrome de deleção de genes contíguos em Xp21, é uma síndrome genética rara com padrão de herança recessiva ligada ao X, causada pela microdeleção de genes ...