Navegação Teses e Dissertações por Autor "Siebert, Marina"
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Análise do gene GBA1 em pacientes com mieloma múltiplo
Caldeira, Raíssa Pereira (2018) [Dissertação]Introdução: O mieloma múltiplo (MM) é uma gamopatia maligna, ou seja, uma condição de produção anormal de imunoglobulina causada por um clone de célula B plasmocitária que prolifera descontroladamente. Esta doença representa ... -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
Siebert, Marina (2010) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
Basgalupp, Suelen Porto (2019) [Tese]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Associação de variantes gênicas e desenvolvimento de mucosite bucal em pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda e linfoma em tratamento quimioterápico
Jardim, Luísa Comerlato (2022) [Tese]Embora seja raro, o câncer infantil é uma importante causa de morbidade e mortalidade neste grupo de indivíduos. Dentre os principais tipos de câncer que afetam este grupo são reportados as leucemias e os linfomas. A ... -
Avaliação de variantes genéticas no gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR) através de preditores computacionais (in silico)
Michels, Marcus Silva (2017) [Dissertação]A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico recessivo. Mutações no gene da Condutância Transmembrânica da Fibrose Cística (CFTR) causam alterações no canal de cloreto codificado por ... -
Efeitos de alterações no gene da glicocerebrosidase e em genes modificadores do fenótipo da doença de Gaucher e de patologias associadas à proteína glicocerebrosidase
Siebert, Marina (2014) [Tese]A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações no gene GBA1. Embora mais de 400 mutações já tenham ... -
O fenótipo hepático da doença de Gaucher e dos distúrbios congênitos da glicosilação
Starosta, Rodrigo Tzovenos (2020) [Tese]Pacientes com DG tiveram diferença significativa de parâmetros nucleares hepatocelulares (área nuclear 28,16 ± 9,45 vs 26,88 ± 9,42 μm², p=0,006; dimensão fractal média 1,11 ± 0,06 vs 1,09 ± 0,09, p=0,005; e absorbância ...