Navegação Teses e Dissertações por Autor "Giugliani, Roberto"
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Caracterização do diagnóstico clínico e detecção no gene da distrofia muscular de Duchenne/Becker no Rio Grande do Sul por PCR quantitativo em tempo real
Franco, Carolina Rosa (2007) [Dissertação]A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente ... -
Consistência da história familiar de câncer em um estudo de base populacional
Roth, Fernanda Lenara (2007) [Dissertação]Nas últimas décadas, o Brasil vem passando por profundas mudanças sociais e econômicas, com melhorias das condições sanitárias, declínio da taxa de natalidade e aumento na expectativa de vida da população. Neste contexto, ... -
Consumo de farináceos fortificados e de alimentos ricos em folatos por mulheres em idade fértil de Porto Alegre, RS, Brasil
Ferreira, Ana Flávia Stein (2005) [Dissertação]Objetivo: Avaliar o consumo de farináceos e de alimentos ricos em ácido fólico em uma amostra de mulheres em idade fértil da cidade de Porto Alegre-Brasil. Métodos: Foi realizado um estudo de prevalência com base populacional, ... -
Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas
Lagranha, Valeska Lizzi (2008) [Dissertação]Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta primariamente o sistema nervoso central (SNC). Tratamentos em estudos incluem a ... -
Correlação bioquímica e genes da rota do folato em fissuras orais
Pitt, Silvia Brustolin (2009) [Tese]Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores ... -
Deficiência da desidrogenase das acilcoa dos ácidos graxos de cadeia média no sul do Brasil : uma abordagem molecular
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira (1997) [Dissertação]Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos decorrentes da alteração de uma proteína, geralmente enzimática, trazendo modificações para o metabolismo do indivíduo. Compreendem um grupo grande e heterogêneo ... -
Deficiência intelectual em uma coorte de nascimentos : prevalência, etiologia e determinantes
Karam, Simone de Menezes (2014) [Tese]Os objetivos deste estudo foram estimar a prevalência da deficiência intelectual aos 7-8 anos de idade em uma coorte de nascimentos, através de investigação genética clínica e laboratorial e, também, investigar a etiologia ... -
Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I
Mayer, Fabiana Quoos (2011) [Tese]A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da alpha-L-iduronidase (IDUA), o que leva a uma atividade enzimática baixa ou nula. O principal tratamento é a terapia de ... -
Desenvolvimento de protocolos pré-clínicos de terapia celular em modelos animais de lesão hepática aguda e crônica
Baldo, Guilherme (2008) [Dissertação]Neste trabalho verificamos o efeito da administração de células mononucleares de medula óssea murinas em ratos submetidos a modelos de lesão hepática aguda (por CCl4) e crônica (por ligadura de ducto biliar comum). No ... -
Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem
Tsao, Marilyn (2007) [Dissertação]A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ... -
Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry
Pereira, Fernanda dos Santos (2005) [Dissertação]A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no ... -
Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)
Pessutto, Franciele Dall Bello (2007) [Dissertação]Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada por uma deficiência na enzima a- L-iduronidase (IDUA), que está envolvida na metabolização de heparan e dermatan sulfato. Existem três fenótipos clínicos, que vão desde a forma ... -
Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
Kessler, Rejane Gus (2009) [Tese]Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
Camelier, Marli Teresinha Viapiana (2011) [Dissertação]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Diagnóstico neonatal da toxoplasmose, da doença de chagas, da citomegalovirose e da rubéola congênitas em amostras de sangue impregnado em papel-filtro
Camargo Neto, Eurico (2004) [Tese]A triagem neonatal para doenças metabólicas é um procedimento de rotina nos países desenvolvidos, ainda que nem todos pesquisem as mesmas doenças, e está em crescente expansão nos países em desenvolvimento. Nos Estados ... -
Distúrbios do metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes com insuficiência adrenal e tetraparesia
Vargas, Carmen Regla (2000) [Tese]A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário do metabolismo peroxissomal, bioquímicamente caracterizado pelo acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids" ... -
Efeitos da administração da fração mononuclear de células de medula óssea heteróloga em ratos submetidos à lesão hepática aguda provocada por paracetamol
Belardinelli, Maria Cristina Ramos (2008) [Tese]A falência hepática fulminante é caracterizada pela rápida perda da função hepática com alta mortalidade. Neste trabalho verificamos o efeito da administração da fração mononuclear de células da medula óssea em ratos ... -
Efeitos parácrinos da terapia celular em modelos de insuficiência hepática aguda utilizando microcápsulas semipermeáveis
Cruz, Carolina Uribe (2013) [Tese]A insuficiência hepática aguda é resultante da perda das funções vitais do fígado em consequência da disfunção maciça do tecido hepático. Em muitos casos, o transplante de fígado é o tratamento definitivo, apesar da ... -
Estimulação ex vivo de linfócitos T citotóxicos humanos para imunoterapia de neoplasias hematológicas em crianças : análise da subpopulação de memória e papel das citoquinas de cadeia gama comum
Daudt, Liane Esteves; Locatelli, Franco (2007) [Tese]Resumo não disponível -
Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Souza, Carolina Fischinger Moura de (2005) [Tese]Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ...