Listar Tesis de Doctorado y Maestría por tema "Mucopolysaccharidosis"
Mostrando ítems 1-7 de 7
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Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
(2010) [Tesis de maestría]Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o ... -
Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil
(2018) [Tesis de maestría]Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante ... -
Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
(2011) [Tesis de maestría]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a ... -
Desenvolvimento de vetores nanotecnológicos lipídicos do sistema CRISPR/Cas9 visando à terapia gênica para Mucopolissacaridose tipo I
(2017) [Tesis]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência de alfa-L-iduronidase (IDUA), responsável pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao acúmulo multissistêmico de sulfato de heparano e dermatano. ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2011) [Tesis de maestría]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Mucopolissacaridose e fossa posterior : achados de imagem por estudo de ressonância magnética
(2018) [Tesis de maestría]Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica hereditária integrante do grupo das desordens de depósito lisossomais. O sistema nervoso central é frequentemente acometido em pacientes com MPS, e exame ... -
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A
(2014) [Tesis de maestría]Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). ...