Listar Tesis de Doctorado y Maestría por tema "Mucopolissacaridose II"
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Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II
(2012) [Tesis]Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. ... -
Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
(2009) [Tesis]Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante ... -
Caracterização da doença articular e óssea em camundongos com mucopolissacaridose II (Síndrome de Hunter)
(2017) [Tesis de maestría]Base teórica: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética recessiva ligada ao X causada por mutações no gene IDS. Como consequência, há acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, fato que é responsável ... -
Caracterização da função cardiovascular em modelo murino de Mucopolissacaridose tipo II
(2022) [Tesis]A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) ou síndrome de Hunter é uma doença genética ligada ao X, causada por mutações no gene IDS que codifica a enzima Iduronato-2-sulfatase (IDS). A enzima IDS é responsável pela degradação ... -
Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9 : uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
(2021) [Tesis]As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento ... -
Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X
(2008) [Tesis de maestría]Objetivo: Analisar os aspectos clínicos, bioquímicos e moleculares uma família com vários membros afetados por duas doenças ligadas ao X: mucopolisacaridose II e miopia de alto grau. Métodos: Na avaliação familiar de um ... -
Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
(2005) [Tesis de maestría]Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e ... -
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
(2022) [Tesis]Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados ... -
Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
(2021) [Tesis de maestría]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ... -
Investigação dos biomarcadores de inflamação e estresse oxidativo em pacientes portadores de mucopolissacaridoses tipo II e IVA e em modelo celular de mucopolissacaridose tipo II por edição gênica
(2023) [Tesis]As mucopolissacaridoses são doenças lisossômicas de depósito, na qual os glicosaminoglicanos, ao invés de serem clivados dentro do lisossomo, são acumulados dentro dessa organela celular, devido a uma falha nessa rota ...