Browsing Theses and Dissertations by Subject "Mucopolysaccharidoses"
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Diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses I, VI e VII : aperfeiçoamento de técnicas espectrofluorimétricas para a medida da atividade enzimática em amostras de sangue impregnado em papel filtro e outros marcadores bioquímicos
(2018) [Thesis]As Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos. O objetivo ... -
Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com mucopolissacaridoses
(2013) [Dissertation]Introdução: As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas envolvidas na degradação dos glicoaminoglicanos. O acúmulo anormal dessa molécula compromete a função celular e orgânica, ... -
Fatores associados à hidrocefalia em pacientes com mucopolissacaridose
(2017) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). É difícil determinar a ... -
Mucopolissacaridoses : um estudo abrangente sobre a epidemiologia da doença no Brasil
(2017) [Thesis]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos. São doenças graves, crônicas e progressivas. Embora existam ... -
Triagem para formas atenuadas de mucopolissacaridose em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida
(2015) [Dissertation]Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de sete doenças genéticas incluídas dentro das Doenças Lisossômicas que por sua vez fazem parte dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São doenças multissistêmicas ...