Browsing Theses and Dissertations by Subject "Mucopolissacaridose IV"
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Avaliação do sono em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
(2008) [Dissertation]Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual ... -
Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry
(2005) [Dissertation]A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no ... -
Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
(2011) [Dissertation]INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas ... -
Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
(2006) [Dissertation]Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência ... -
Investigação dos biomarcadores de estresse oxidativo e inflamação em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo IVA submetidos à terapia de reposição enzimática
(2015) [Dissertation]A Mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), é uma doença lisossômica de depósito ocasionada pela degradação deficiente dos glicosaminoglicanos (GAG) queratan sulfato e condroitin-6-sulfato devido à deficiência da enzima ... -
Investigação dos biomarcadores de inflamação e estresse oxidativo em pacientes portadores de mucopolissacaridoses tipo II e IVA e em modelo celular de mucopolissacaridose tipo II por edição gênica
(2023) [Thesis]As mucopolissacaridoses são doenças lisossômicas de depósito, na qual os glicosaminoglicanos, ao invés de serem clivados dentro do lisossomo, são acumulados dentro dessa organela celular, devido a uma falha nessa rota ... -
Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns
(2015) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA é uma doença lisossômica, autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase. É uma doença rara e a incidência varia de 1:76.000 a 1:640.000 ... -
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ... -
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A
(2014) [Dissertation]Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). ...