Browsing Theses and Dissertations by Subject "Mucopolissacaridose"
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Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry
(2017) [Thesis]A Doença de Fabry (DF) é uma doença rara com herança ligada ao X causada pela deficiência de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito enzimático leva ao acúmulo ... -
Caracterização de células-tronco mesenquimais de camundongos normais e do modelo murino de MPS I
(2003) [Dissertation]Existe um interesse crescente pelo controle das condições de cultivo necessárias para a expansão de células-tronco de indivíduos adultos devido ao grande potencial para o desenvolvimento de pesquisa básica e de aplicações ... -
Comparação entre métodos de modelagem aplicados à enzima α-L-IDURONIDASE e análise dos mutantes R89W e R89Q
(2013) [Dissertation]A Mucopolissacaridose do tipo I é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações na enzima α-L-iduronidase, a qual é responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos heparan sulfato e dermatan sulfato. Pacientes ... -
Construção de um questionário específico para avaliação de qualidade de vida de pacientes brasileiros com mucopolissacaridose : fases piloto e validação
(2015) [Thesis]Introdução: Não existem instrumentos específicos para avaliação da qualidade de vida (QV) de pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). Este estudo tem como objetivo apresentar as análises psicométricas das três versões do ... -
Edição genômica por CRISPR/Cas9 para as mucopolissacaridoses de modelos celulares ao desenvolvimento de novas terapias
(2021) [Thesis]A edição genômica consiste na modificação precisa de sequências de DNA. Com o intuito de desenvolver modelos celulares para as mucopolissacaridoses do tipo I e II (MPS I, MPS II), doenças causadas por deficiências em ... -
Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
(2010) [Dissertation]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes com mucopolissacaridose tipo II o efeito da terapia de reposição enzimática
(2011) [Dissertation]Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico, que possui herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos ... -
Mucopolissacaridose IIIB : avaliação clínica, bioquímica e epidemiológica de pacientes brasileiros
(2020) [Dissertation]A deficiência da atividade enzimática da NAGLU e o subsequente acúmulo de Heparan sulfato nos tecidos corporais causam a Mucopolissacaridose IIIB, uma doença lisossomal caracterizada por manifestações principalmente ... -
Otimização da liberação e captação de enzimas lisossômicas superexpressas por células recombinantes microencapsuladas
(2012) [Thesis]As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de doenças herdadas geneticamente e que são causadas por um defeito parcial ou total de enzimas envolvidas na degradação de macromoléculas dentro dos lisossomos. Terapias para ...