Browsing Theses and Dissertations by Subject "Lysosomal disease"
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Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento
(2012) [Dissertation]Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos ...