Browsing Theses and Dissertations by Author "Martins, Ana Carolina"
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Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph
Martins, Ana Carolina (2020) [Dissertation]A proteólise mediada pelas calpaínas foi proposta como modulador da patogênese da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/MJD), um distúrbio devido à expansão repetida CAG (CAGexp) no gene ATXN3. A calpaína-2 (CAPN2) promove ...